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紅綠色盲是遺傳病嗎

患者:男,68歲

病情描述:
紅綠色盲是遺傳病嗎
共1個(gè)回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

紅綠色盲屬于遺傳性疾病,主要由X染色體隱性遺傳基因突變導(dǎo)致,男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳機(jī)制

紅綠色盲與X染色體上OPN1LW/OPN1MW基因突變有關(guān),男性僅需攜帶單個(gè)突變基因即可發(fā)病,女性需兩條X染色體均攜帶突變基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀。

2、遺傳概率

男性患者會(huì)將突變基因遺傳給所有女兒,女性攜帶者有50%概率將突變基因傳給子女。近親婚配可能增加后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

3、檢測手段

通過色覺檢測圖、色盲鏡等工具可確診,基因檢測能明確具體突變位點(diǎn),孕前遺傳咨詢有助于評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。

4、干預(yù)措施

目前尚無治愈方法,色盲矯正眼鏡可幫助改善色覺識(shí)別,日常生活中應(yīng)避免從事對(duì)色覺要求嚴(yán)格的職業(yè)如駕駛員、設(shè)計(jì)師等。

建議色盲患者定期進(jìn)行眼科檢查,使用色彩標(biāo)記輔助工具,必要時(shí)尋求職業(yè)規(guī)劃指導(dǎo)。

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