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粘脂質貯積癥面容

患者:女,32歲

病情描述:
粘脂質貯積癥面容
共1個回答
朱明煒 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 營養(yǎng)科

粘脂質貯積癥面容是粘脂質貯積癥Ⅱ型、Ⅲ型的典型面部特征,表現(xiàn)為前額突出、鼻梁低平、嘴唇增厚等,屬于溶酶體貯積癥中的罕見遺傳代謝病。

1、遺傳因素:

該病由GNPTAB等基因突變導致溶酶體酶缺陷,需通過酶替代治療或造血干細胞移植干預,可遵醫(yī)囑使用伊米苷酶等特異性藥物。

2、代謝異常:

溶酶體內糖胺聚糖和脂質沉積引發(fā)面部骨骼發(fā)育畸形,需定期進行多學科評估,部分患者需使用非甾體抗炎藥緩解關節(jié)癥狀。

3、骨骼改變:

顱面骨發(fā)育障礙形成特殊面容特征,建議通過影像學監(jiān)測骨骼進展,嚴重頜面部畸形需考慮整形外科手術矯正。

4、多系統(tǒng)受累:

除面容特征外常合并肝脾腫大、角膜混濁,需針對器官損傷使用相應藥物如熊去氧膽酸保護肝功能。

建議患者定期進行眼科、心臟及骨骼評估,保持均衡營養(yǎng)攝入并避免高脂飲食,所有治療需在遺傳代謝病專科醫(yī)生指導下進行。

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