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紅綠色盲是顯性還是隱性

患者:女,40歲

病情描述:
紅綠色盲是顯性還是隱性
共1個(gè)回答
周瑋琰 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 眼科

紅綠色盲屬于X染色體隱性遺傳病,致病基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳方式

紅綠色盲由X染色體上的OPN1LW/OPN1MW基因突變導(dǎo)致,男性僅需1個(gè)突變基因即可發(fā)病,女性需2個(gè)突變基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀。

2、性別差異

男性發(fā)病率約為8%,女性僅為0.5%,男性患者會(huì)將突變基因傳給所有女兒,女性攜帶者有50%概率傳給子女。

建議備孕夫婦進(jìn)行基因檢測(cè),孕期可通過(guò)羊水穿刺篩查胎兒基因,確診后需做好視覺(jué)功能訓(xùn)練準(zhǔn)備。

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