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無創(chuàng)是檢查胎兒的什么

患者:男,29歲

病情描述:
無創(chuàng)是檢查胎兒的什么
共1個回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測主要用于篩查胎兒染色體異常,重點檢測21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見非整倍體疾病,具有無創(chuàng)性、安全性高等特點。

1、染色體篩查

通過采集孕婦外周血中游離胎兒DNA,分析胎兒染色體數(shù)目異常,對唐氏綜合征等染色體疾病篩查準確率較高。

2、性別鑒定

可檢測胎兒性染色體信息,但因醫(yī)學倫理限制,我國禁止非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。

3、微缺失檢測

部分增強版無創(chuàng)DNA可檢測染色體微缺失微重復(fù)綜合征,如貓叫綜合征、天使綜合征等。

4、罕見病篩查

特定擴展型檢測可篩查部分單基因遺傳病,如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等,但覆蓋病種有限。

建議孕婦在孕12-22周進行檢測,檢測前后需配合遺傳咨詢,異常結(jié)果需通過羊水穿刺等確診性檢查進一步驗證。

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