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靶向治療的基因檢測是怎么個(gè)檢測法

患者：男，52歲

病情描述:
靶向治療的基因檢測是怎么個(gè)檢測法
共1個(gè)回答
馬偉 副主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 全科

靶向治療的基因檢測主要通過檢測腫瘤組織或血液中的特定基因突變來指導(dǎo)治療方案選擇，常用方法有二代測序技術(shù)、熒光原位雜交、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)、免疫組織化學(xué)。

1、二代測序技術(shù)：

高通量測序可同時(shí)檢測多個(gè)基因突變，適用于尋找罕見靶點(diǎn)，需采集腫瘤組織或血液樣本進(jìn)行DNA提取和分析。

2、熒光原位雜交：

通過熒光標(biāo)記的DNA探針檢測染色體易位或基因擴(kuò)增，常用于HER2、ALK等靶點(diǎn)檢測，結(jié)果直觀但通量較低。

3、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)：

針對已知特定突變位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增檢測，靈敏度高且成本較低，適用于EGFR、KRAS等常見驅(qū)動基因篩查。

4、免疫組織化學(xué)：

通過抗體染色檢測蛋白質(zhì)表達(dá)水平，常用于PD-L1、ER/PR等蛋白類生物標(biāo)志物分析，需病理組織切片。

檢測前需由腫瘤科醫(yī)生評估適應(yīng)證，不同檢測方法各有優(yōu)劣，臨床常聯(lián)合使用以提高準(zhǔn)確性，檢測結(jié)果需結(jié)合患者整體情況制定個(gè)體化方案。

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