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超雄綜合癥的癥狀有哪些

患者:女,34歲

病情描述:
超雄綜合癥的癥狀有哪些
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

超雄綜合征的癥狀主要表現(xiàn)為生長發(fā)育異常、行為認(rèn)知障礙、生殖系統(tǒng)問題及內(nèi)分泌紊亂,常見于47XYY核型男性患者。

1、生長發(fā)育異常

患者兒童期身高常超過同齡人,成年后平均身高可達(dá)180厘米以上,部分伴隨輕度面部不對(duì)稱或牙齒排列不齊等骨骼發(fā)育異常。

2、行為認(rèn)知障礙

約半數(shù)患者存在語言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難或注意力缺陷,部分表現(xiàn)為沖動(dòng)行為或情緒調(diào)節(jié)障礙,但智力多在正常范圍。

3、生殖系統(tǒng)問題

青春期可能出現(xiàn)睪丸發(fā)育不良、精子生成減少,成年后常見少精癥或無精癥,部分患者伴有性腺功能減退。

4、內(nèi)分泌紊亂

部分病例伴隨生長激素分泌異常,少數(shù)出現(xiàn)甲狀腺功能失調(diào),青少年期可能表現(xiàn)為痤瘡加重等雄激素相關(guān)癥狀。

建議定期進(jìn)行兒童生長發(fā)育評(píng)估和內(nèi)分泌檢查,成年患者需關(guān)注生育能力評(píng)估,必要時(shí)可尋求遺傳咨詢和心理行為干預(yù)。

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