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耳聾基因檢測有必要做嗎

患者:女,55歲

病情描述:
耳聾基因檢測有必要做嗎
共1個回答
李延忠 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 耳鼻咽喉科

耳聾基因檢測多數(shù)情況下建議有家族遺傳史或計劃懷孕的夫婦進行。耳聾基因檢測的必要性主要與遺傳風(fēng)險評估、生育指導(dǎo)、早期干預(yù)、新生兒篩查等因素有關(guān)。

1、遺傳風(fēng)險評估

家族中存在耳聾患者時,基因檢測可明確致病基因攜帶情況,幫助評估后代患病概率。檢測發(fā)現(xiàn)GJB2、SLC26A4等常見致聾基因突變時,需結(jié)合遺傳咨詢制定婚育計劃。

2、生育指導(dǎo)

夫妻雙方均為耳聾基因攜帶者時,后代有較高發(fā)病風(fēng)險。通過第三代試管嬰兒技術(shù)或產(chǎn)前診斷可阻斷遺傳鏈,檢測結(jié)果為陰性則可降低生育顧慮。

3、早期干預(yù)

新生兒檢出耳聾基因突變時,即使聽力篩查通過也應(yīng)定期復(fù)查。早期佩戴助聽器或植入人工耳蝸能顯著改善語言發(fā)育,避免因聾致啞。

4、新生兒篩查

部分地區(qū)和醫(yī)院將耳聾基因檢測納入新生兒常規(guī)篩查項目。對于未開展普篩的地區(qū),高危家庭可自費檢測,費用通常在800-2000元之間。

日常避免接觸耳毒性藥物,孕期注意預(yù)防病毒感染,有耳聾家族史者建議孕前完成基因檢測并保存報告供后代參考。

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