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兒童遺傳代謝病的癥狀有哪些

患者:女,46歲

病情描述:
兒童遺傳代謝病的癥狀有哪些
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

兒童遺傳代謝病的癥狀主要包括喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、代謝紊亂、神經(jīng)系統(tǒng)異常等。癥狀表現(xiàn)與代謝缺陷類型相關(guān),早期識(shí)別對(duì)預(yù)后至關(guān)重要。

1、喂養(yǎng)困難

患兒常出現(xiàn)拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統(tǒng)癥狀,家長需警惕異常喂養(yǎng)表現(xiàn),及時(shí)記錄飲食反應(yīng)并就醫(yī)評(píng)估。

2、發(fā)育遲緩

身高體重增長落后于同齡兒童,運(yùn)動(dòng)或語言發(fā)育延遲,家長應(yīng)定期監(jiān)測(cè)生長曲線并保留發(fā)育評(píng)估記錄。

3、代謝紊亂

表現(xiàn)為低血糖、酸中毒、高氨血癥等生化指標(biāo)異常,家長需注意異常嗜睡、呼吸急促等危急癥狀。

4、神經(jīng)系統(tǒng)異常

包括肌張力異常、抽搐、意識(shí)障礙等,家長發(fā)現(xiàn)異常運(yùn)動(dòng)或意識(shí)改變時(shí)應(yīng)立即急診處理。

建議家長建立詳細(xì)的癥狀觀察日記,避免擅自調(diào)整飲食,所有疑似癥狀均需在??漆t(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行血尿篩查、基因檢測(cè)等確診檢查。

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