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什么是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病

患者:女,57歲

病情描述:
什么是神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病
共1個回答
邵自強 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病是由基因突變導致神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)和功能異常的疾病,主要包括脊髓小腦共濟失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、遺傳性周圍神經(jīng)病、線粒體腦肌病等。

1、脊髓小腦共濟失調(diào)

常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為步態(tài)不穩(wěn)和言語不清??赡芘cATXN1基因突變有關,通常伴隨眼球震顫和肌張力障礙。

2、亨廷頓舞蹈病

HTT基因CAG重復序列異常擴展所致,特征為舞蹈樣動作和認知衰退。發(fā)病與紋狀體神經(jīng)元變性相關,常合并精神行為異常。

3、遺傳性周圍神經(jīng)病

由PMP22等基因缺陷引發(fā)髓鞘形成障礙,表現(xiàn)為肢體遠端無力。可能與代謝異常有關,多伴有感覺減退和腱反射消失。

4、線粒體腦肌病

線粒體DNA突變導致能量代謝障礙,常見癲癇發(fā)作和肌無力。與氧化磷酸化缺陷相關,常出現(xiàn)乳酸酸中毒和卒中樣發(fā)作。

建議有家族史者進行遺傳咨詢和基因檢測,孕期可通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術篩查,確診后需神經(jīng)科定期隨訪并配合康復訓練。

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