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結(jié)節(jié)性硬化癥屬于癲癇病嗎

患者：女，63歲

病情描述:
結(jié)節(jié)性硬化癥屬于癲癇病嗎
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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

結(jié)節(jié)性硬化癥不屬于癲癇病，但癲癇發(fā)作是其常見并發(fā)癥之一。結(jié)節(jié)性硬化癥是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚病變、神經(jīng)系統(tǒng)異常及多器官良性腫瘤，而癲癇是由腦神經(jīng)元異常放電導(dǎo)致的獨(dú)立疾病。

1、疾病性質(zhì)差異

結(jié)節(jié)性硬化癥是TSC1/TSC2基因突變引起的多系統(tǒng)受累疾病，癲癇則是腦電活動(dòng)紊亂導(dǎo)致的發(fā)作性疾病。

2、臨床表現(xiàn)不同

結(jié)節(jié)性硬化癥典型表現(xiàn)為面部血管纖維瘤、智力障礙和腎臟錯(cuò)構(gòu)瘤，癲癇以反復(fù)抽搐、意識(shí)障礙為主要特征。

3、發(fā)病機(jī)制區(qū)別

結(jié)節(jié)性硬化癥癲癇發(fā)作與皮質(zhì)結(jié)節(jié)相關(guān)，但并非所有癲癇患者都存在結(jié)節(jié)性硬化癥的基礎(chǔ)病變。

4、診療方案差異

結(jié)節(jié)性硬化癥需多學(xué)科綜合管理，癲癇治療以抗癲癇藥物為主，兩者用藥方案和隨訪重點(diǎn)不同。

結(jié)節(jié)性硬化癥患者出現(xiàn)癲癇發(fā)作時(shí)應(yīng)及時(shí)到神經(jīng)內(nèi)科就診，日常需注意避免誘發(fā)因素并規(guī)律用藥。

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