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家族性肺動脈高壓遺傳學(xué)的特點是什么

患者:男,45歲

病情描述:
家族性肺動脈高壓遺傳學(xué)的特點是什么
共1個回答
何潔 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 呼吸內(nèi)科

家族性肺動脈高壓具有明顯的遺傳傾向,主要與BMPR2、ACVRL1、ENG等基因突變有關(guān),表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳伴不完全外顯。

1、基因突變

BMPR2基因突變占遺傳病例的多數(shù),該基因編碼骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體,突變會導(dǎo)致肺血管平滑肌異常增殖。

2、遺傳模式

呈常染色體顯性遺傳,但外顯率不完全,攜帶突變基因者僅部分會發(fā)病,發(fā)病年齡和嚴重程度存在個體差異。

3、基因檢測

對疑似患者及家族成員建議進行基因檢測,早期發(fā)現(xiàn)致病突變有助于風(fēng)險評估和生育指導(dǎo)。

4、臨床管理

確診患者需定期監(jiān)測肺動脈壓力,可使用內(nèi)皮素受體拮抗劑、磷酸二酯酶抑制劑等靶向藥物延緩疾病進展。

有家族史者應(yīng)避免高原居住等危險因素,育齡期患者建議接受遺傳咨詢,孕期需加強心肺功能監(jiān)測。

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