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先天性腎病綜合征該怎么預(yù)防

患者：男，42歲

病情描述:
先天性腎病綜合征該怎么預(yù)防
共1個(gè)回答
葛偉 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

先天性腎病綜合征的預(yù)防主要涉及孕前基因篩查、孕期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)、新生兒早期篩查、高危家庭遺傳咨詢(xún)四個(gè)方面。

1、基因篩查：

有家族史者建議孕前進(jìn)行NPHS1、NPHS2等基因檢測(cè)，明確攜帶情況后可選擇輔助生殖技術(shù)阻斷遺傳。

2、產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)：

孕期通過(guò)超聲監(jiān)測(cè)胎兒腎臟發(fā)育及羊水量，發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需進(jìn)行臍血穿刺基因確診。

3、新生兒篩查：

出生后72小時(shí)內(nèi)檢測(cè)尿蛋白肌酐比值，對(duì)陽(yáng)性結(jié)果者需完善血清白蛋白及基因檢測(cè)。

4、遺傳咨詢(xún)：

近親婚配或已生育患兒的家庭應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)遺傳評(píng)估，了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防方案。

日常需注意避免孕期感染、藥物暴露等環(huán)境危險(xiǎn)因素，確診患兒應(yīng)嚴(yán)格低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食并定期隨訪(fǎng)腎功能。

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