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羊水穿刺能排除哪些畸形

患者：女，60歲

病情描述:
羊水穿刺能排除哪些畸形
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張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺主要用于排除染色體異常、神經(jīng)管缺陷、遺傳代謝病和部分先天畸形，檢測范圍包括唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性脊柱裂和某些單基因遺傳病。

1. 染色體異常

羊水穿刺可診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，準(zhǔn)確率較高，需結(jié)合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。

2. 神經(jīng)管缺陷

通過檢測羊水中甲胎蛋白水平，能篩查開放性脊柱裂、無腦兒等神經(jīng)管閉合異常，但需注意閉合性神經(jīng)管缺陷可能漏診。

3. 遺傳代謝病

針對某些氨基酸代謝障礙、有機(jī)酸血癥等單基因遺傳病，可通過羊水細(xì)胞酶學(xué)或基因檢測進(jìn)行診斷，但需明確家族遺傳史。

4. 先天畸形

對部分結(jié)構(gòu)畸形如先天性心臟病、膈疝等有提示作用，但確診需結(jié)合超聲檢查，羊水穿刺主要提供染色體和基因?qū)用娴男畔ⅰ?/p>

建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)選擇檢測，術(shù)后注意休息并觀察宮縮情況，按時(shí)復(fù)查超聲評估胎兒發(fā)育。

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