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寶寶足底血查的是什么

患者:女,25歲

病情描述:
寶寶足底血查的是什么
共1個回答
周冬 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 小兒內(nèi)科

寶寶足底血篩查主要檢測先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病、遺傳性疾病等,常見項(xiàng)目包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

1、苯丙酮尿癥

篩查苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的代謝異常,早期干預(yù)可避免智力損傷,治療需采用低苯丙氨酸配方奶粉。

2、甲狀腺功能減低

檢測促甲狀腺激素水平異常,確診后需終身服用左甲狀腺素鈉,延遲治療可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩。

3、G6PD缺乏癥

篩查紅細(xì)胞酶缺陷引發(fā)的溶血風(fēng)險(xiǎn),家長需避免讓孩子接觸樟腦丸、蠶豆等誘發(fā)溶血物質(zhì)。

4、腎上腺皮質(zhì)增生

檢查21-羥化酶缺乏導(dǎo)致的激素失衡,及時(shí)補(bǔ)充糖皮質(zhì)激素可預(yù)防腎上腺危象及電解質(zhì)紊亂。

建議家長在收到異常結(jié)果后及時(shí)復(fù)查,配合醫(yī)生進(jìn)行確診檢查,絕大多數(shù)篩查疾病通過早期治療可獲得良好預(yù)后。

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