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地中海貧血病是什么原因

病情描述:
地中海貧血病是什么原因
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科
地中海貧血病是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)血紅蛋白合成異常而引起。
地中海貧血病主要是由于β-地中海貧血基因或α-地中海貧血基因的突變引起的。正常情況下，β-地中海貧血病基因和α-地中海貧血基因在身體的細(xì)胞中定位于合成血紅蛋白的幾對染色體上。當(dāng)這些基因突變時(shí)，血紅蛋白的合成受到了影響。
β-地中海貧血病是最常見的類型。它通常由一個(gè)受到突變的β-地中海貧血基因所引起。這種突變導(dǎo)致β-地中海貧血基因編碼的血紅蛋白鏈的合成受到了破壞，使得血紅蛋白的合成受阻。α-地中海貧血病則是由于α-地中海貧血基因的突變造成的，它導(dǎo)致α-地中海貧血基因編碼的血紅蛋白的產(chǎn)生減少或完全失去。
當(dāng)體內(nèi)缺乏正常合成的血紅蛋白時(shí)，紅細(xì)胞的數(shù)量和功能減弱，導(dǎo)致貧血的出現(xiàn)。血紅蛋白異常也使紅細(xì)胞容易受損，導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短。這種疾病在地中海地區(qū)和亞洲南部地區(qū)較為普遍，尤其是在地中海沿岸地區(qū)，因此得名地中海貧血病。由于全球移民的增加，地中海貧血病已經(jīng)擴(kuò)散到了世界各地。
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