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苯丙酮尿癥是家族性疾病

患者:女,25歲

病情描述:
苯丙酮尿癥是家族性疾病
共1個(gè)回答
聶小娟 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 皮膚科

苯丙酮尿癥屬于家族性遺傳代謝病,主要由PAH基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏引起。該病具有常染色體隱性遺傳特征,父母均為攜帶者時(shí)子女患病概率較高。

1、遺傳機(jī)制:

雙親攜帶PAH基因突變時(shí),子女有25%概率患病?;驒z測(cè)可明確家族攜帶情況,新生兒篩查有助于早期診斷。

2、代謝異常:

苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致苯丙氨酸蓄積,可能引發(fā)智力障礙、癲癇等癥狀。需終身采用低苯丙氨酸飲食治療,限制天然蛋白攝入。

確診患兒需在遺傳代謝科指導(dǎo)下進(jìn)行營(yíng)養(yǎng)管理,定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,避免神經(jīng)損傷等并發(fā)癥發(fā)生。

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