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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征

遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征

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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征概述：

有遺傳性乳腺癌傾向的家族中，乳腺癌患者或其一、二級血親中有兩個或兩個以上的卵巢癌患者... [詳情]

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遺傳性卵巢癌綜合征如何治療

通過基因篩查，健康人可以確定自己的遺傳狀況,以及是否遺傳了乳腺癌-卵巢癌綜合癥，從而可以提前做好預防工作。治療方法包括：通過B超檢查加強測試，并入用藥物預防，以及通過預防性卵巢切除術(shù)，這時最直接有效的方法。

62313次瀏覽 2020-01-14

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遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征如何治療

回答：
遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征可通過基因檢測、預防性手術(shù)、藥物治療、定期篩查等方式治療。該綜合征主要由BRCA1/2基因突變引起，表現(xiàn)為乳腺癌和卵巢癌發(fā)病風險顯著增加。
1、基因檢測
通過血液或唾液檢測BRCA1/2基因突變，明確遺傳風險。高風險人群需每6個月進行乳腺超聲聯(lián)合鉬靶檢查，每年進行盆腔超聲和CA125腫瘤標志物監(jiān)測。
2、預防性手術(shù)
35-40歲已完成生育的高風險女性可考慮預防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)和輸卵管卵巢切除術(shù)。手術(shù)可降低90%以上乳腺癌風險和80%卵巢癌風險。
3、藥物治療
選擇性雌激素受體調(diào)節(jié)劑他莫昔芬可降低50%乳腺癌風險，PARP抑制劑奧拉帕尼對BRCA突變相關(guān)腫瘤有靶向治療作用，芳香化酶抑制劑依西美坦可用于絕經(jīng)后預防。
4、定期篩查
未手術(shù)者需每半年進行乳腺臨床檢查、影像學檢查和腫瘤標志物檢測，每1-2年進行乳腺核磁共振檢查，同時監(jiān)測子宮內(nèi)膜厚度變化。
建議高風險人群保持規(guī)律運動，控制體重指數(shù)在18.5-23.9之間，限制酒精攝入，避免雌激素替代治療，并接受專業(yè)遺傳咨詢和心理支持。

劉福強副主任醫(yī)師山東大學齊魯醫(yī)院

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