首先重型的地中海貧血，大家可以想到最先引起變化的，引起注意的就是血常規(guī)出現(xiàn)貧血的變化。而且貧血往往出現(xiàn)中等程度甚至嚴(yán)重的貧血，也就是血紅蛋白可能會小于90g/L甚至小于60g/L，造成病人嚴(yán)重的貧血。地中海貧血所引起的貧血的發(fā)生機制，在臨床上屬于一種先天性的遺傳性的溶血貧血。在溶血性貧血的時候，可以看到外周血網(wǎng)織紅細(xì)胞的增加，通過血液生化的檢查，可以看到膽紅素的增加，特別是間接膽紅素的增加。所以這個病人除了面色蒼白、頭暈、乏力這些貧血的表現(xiàn)以外，往往還伴有嚴(yán)重的皮膚黃染的情況。血液中膽紅素的增加，一個是引起皮膚黃染，再一個長期慢性的間接膽紅素的升高，容易引起一些膽道的結(jié)石性疾病，比如膽囊的結(jié)石、膽管的結(jié)石、肝內(nèi)膽管的結(jié)石等等。長期的慢性的溶血性貧血，可以導(dǎo)致病人的脾臟，甚至肝臟的腫大，甚至有的病人會出現(xiàn)肝脾的巨大腫大引起壓迫的癥狀，長期慢性的貧血也可以引起兒童的發(fā)育遲緩，造成身體發(fā)育低于同齡的兒童，甚至引起智力發(fā)育遲緩。

臨床上判斷地中海貧血，需要根據(jù)患者的居住地、根據(jù)患者血常規(guī)的檢查、鐵代謝的檢查，特別是地中海貧血基因的檢查綜合判斷。一般的地中海貧血發(fā)生在南方，特別是兩廣、福建、云南、貴州等地發(fā)病率很明顯的高于北方，北方只是散發(fā)。隨著人員流動的增加，北方的發(fā)病率近年逐步的上升。從血常規(guī)上看，地中海貧血的表現(xiàn)呈小細(xì)胞低色素的表現(xiàn)，也就是患者會出現(xiàn)不同程度的貧血，還會出現(xiàn)平均紅細(xì)胞體積的降低。有經(jīng)驗的臨床大夫，可以發(fā)現(xiàn)紅細(xì)胞體積的降低遠(yuǎn)遠(yuǎn)的重于貧血的發(fā)生，這時候讓病人進行一些鐵代謝方面的檢查，可以看到這個病人，并不是缺鐵引起的細(xì)胞體積的減少引起的貧血，鐵代謝是正常的。也可以通過基因測序的方法，有針對性的檢查地中海貧血的基因，這是確定地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。

地中海貧血現(xiàn)在又稱為海洋性貧血。最早發(fā)現(xiàn)這個疾病是在地中海周邊的國家，由于貴族不與平民通婚，這種近親的結(jié)婚引起的基因突變，就造成了一部分人出現(xiàn)血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，出現(xiàn)這些先天性的溶血性疾病，經(jīng)過現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的溯源檢測以后，命名為地中海貧血。地中海貧血是一個比較常見的先天性遺傳性的溶血性貧血，由于父母攜帶有地中海貧血的基因，就可以通過先天性的遺傳方式傳給子女。攜帶有地中海貧血的基因，可以造成紅細(xì)胞、血紅蛋白肽鏈合成的障礙，表現(xiàn)為小細(xì)胞低色素的貧血。貧血的程度和攜帶地中海貧血基因的情況密切相關(guān)。如果是一個雜合子的地中海貧血，也就是病人所攜帶的基因中，有一部分是正常的基因，一部分是地中海貧血的基因，他貧血的程度往往比較輕。而純合子的地中海貧血，也就是兩個等位基因都是地中海貧血基因，這時候往往貧血程度會非常重。地中海貧血可以引起血紅蛋白降低、平均紅細(xì)胞體積降低，可以引起間接膽紅素的升高，也會繼發(fā)一些膽道系統(tǒng)的結(jié)石。

女性出現(xiàn)了地中海貧血能否生小孩，由幾個因素決定：第一，女性地中海貧血是輕度的地中海貧血還是比較嚴(yán)重的地中海貧血。比如一些α純合的地中海貧血，這部分往往在胎兒的時候就因為流產(chǎn)沒能存活下來，或者新生兒發(fā)病以后往往夭折。而且中等程度地中海貧血，可以后天長期存活，但是往往生長發(fā)育遲緩，貧血都比較重，這部分病人不建議生育。而有一部分輕型或者亞臨床型的地中海貧血，也就是平時檢查血紅蛋白只有很輕度的降低，甚至沒有血紅蛋白的降低，僅有紅細(xì)胞體積很明顯的減小，這部分病人生長發(fā)育沒有延遲，平時和正常人一樣，可以耐受懷孕生產(chǎn)這個過程。第二，注意配偶的情況。如果配偶是一個正常人，懷孕生產(chǎn)沒有任何問題。如果配偶也是一個地中海貧血的病人，建議這部分病人進行專門的產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷，來確定是否可以要小孩。

夫妻雙方都有輕度地中海貧血，也就是都攜帶有地中海貧血的基因。但是輕度的地中海貧血，一般都是雜合子情況，也就是夫妻雙方每個人都攜帶一部分地中海貧血的基因。但是也有等位基因，等位基因是正常的。所以這種雜合子的情況，可以要小孩，但是要進行詳細(xì)的產(chǎn)前咨詢和產(chǎn)前診斷。特別是在胎兒發(fā)育到一定階段的時候，要通過羊水的脫落細(xì)胞學(xué)或者通過臍帶血的穿刺，獲得胎兒的血細(xì)胞的基因情況進行鑒定，是不是胎兒也攜帶有地中海貧血的基因。如果胎兒的基因是正常的或者是雜合子，多數(shù)情況下可以繼續(xù)妊娠，可以正常的要這個小孩。如果說經(jīng)過胎兒的臍帶血，或者脫落細(xì)胞學(xué)的鑒定，發(fā)現(xiàn)胎兒是個純合子，這種情況往往會生出一個重型地中海貧血的患兒。作為父母來講，要仔細(xì)權(quán)衡利弊，這部分小孩生長發(fā)育很明顯是延遲了。甚至一些病人，一些胎兒在懷孕狀態(tài)下就引起了流產(chǎn)等等這些變化。所以需要夫妻雙方，仔細(xì)權(quán)衡利和弊。

從西醫(yī)角度來講，并不建議患者進行特殊的飲食。地中海貧血是先天的遺傳性的溶血性貧血，由于患者控制紅細(xì)胞肽鏈合成的基因產(chǎn)生了突變，導(dǎo)致病人發(fā)病，并不是體內(nèi)缺乏什么物質(zhì)而引起的營養(yǎng)不良性貧血。這部分病人沒有必要進行特殊的飲食，平時注意勞逸結(jié)合，注意膳食的平衡也就足夠了。對于一些貧血較重的地中海貧血病人，可以通過脾切除來控制這個疾病。特別提醒患者注意的是，在就診的時候，無論什么原因、疾病，就診于哪一個科室、哪一個醫(yī)院。一定要跟接診大夫聲明自己有地中海貧血的病史，在大夫進行鑒別、進行診斷、進行藥物治療的時候，他會考慮的更全面。避免因為沒有提前申報自己的病史，耽誤疾病的治療。

地中海貧血的患者不建議獻(xiàn)血，理論上地中海貧血的患者捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞，并不會影響受血者。一般一些急性感染性疾病，一些傳染病，比如甲肝、乙肝、丙肝、梅毒、艾滋病，這些病人肯定是不能捐獻(xiàn)紅細(xì)胞的。因為會對受血者造成很嚴(yán)重的危害。再一個，患者本身有很嚴(yán)重的疾病。比如一些高度近視、心腦血管疾病、高血壓、嚴(yán)重的糖尿病等等，都是不能獻(xiàn)血的。地中海貧血的病人所捐獻(xiàn)的紅細(xì)胞，雖然有一些問題，但是并不會在患者體內(nèi)種植，因為紅細(xì)胞是一個沒有細(xì)胞核的細(xì)胞。但是因為地中海貧血的病人，本身是一個病人，所以從倫理角度也一般是回避這部分病人獻(xiàn)血的。還有，捐獻(xiàn)受血者的血液要保證是安全的，雖然地中海貧血不是傳染病，這些紅細(xì)胞也不會在患者體內(nèi)種植。但是否會發(fā)生一些意料不到的情況，在臨床上還并不能完全排除。所以一般不會建議或者接受地中海貧血的病人捐獻(xiàn)血液。

地中海貧血是不會傳染的。地中海貧血是一個先天性的遺傳性的溶血性貧血，是由于上一代父母中，有一個或者雙方都攜帶有地中海貧血的基因，通過細(xì)胞遺傳的方式，把這個基因傳給了下一代，造成了一定的臨床損害。有一部分病人只攜帶了一小段地中海貧血的基因，大部分基因是正常的。這些病人是輕型的或者亞臨床型的，往往沒有很明顯的臨床表現(xiàn)，貧血沒有或者是很輕，只看到紅細(xì)胞平均體積很明顯的縮小，這部分病人和正常人區(qū)別不大。還有一部分病人會出現(xiàn)中等程度的貧血，隨著攜帶地中海貧血基因的量增加，會出現(xiàn)比較明顯的貧血。這部分病人往往青少年時候發(fā)育比正常人緩慢，在少年時期往往可以確診。經(jīng)過異基因的造血干細(xì)胞移植治療可以治愈，如果不能接受移植，切脾治療也是有效的。而重癥，全段基因都是攜帶有地中海貧血的基因，這部分病人臨床上叫純合子，往往病情比較重，有些時候在懷孕過程中就流產(chǎn)了，或者出生以后不久就夭折了。

地中海貧血基因攜帶者，首先他有地中海貧血的基因。但是一般臨床上指的攜帶者，雖然攜帶有基因，但是還沒有造成實質(zhì)性的臨床的損害。也就是說這部分病人，可能有的沒有出現(xiàn)貧血，即使出現(xiàn)了貧血，也是非常輕微的貧血，亞臨床型的病人。所以這部分病人一般是沒有什么臨床癥狀的。很多病人是通過體檢，發(fā)現(xiàn)了紅細(xì)胞平均體積很明顯的降低。而又排除了缺鐵的情況，最后經(jīng)過基因的檢查來確定是攜帶地中海貧血基因的。有一部分人攜帶純合子的地中海貧血基因，會嚴(yán)重干擾血紅蛋白肽鏈的合成，造成貧血。長期的慢性貧血可以引起脾臟的腫大、發(fā)育的不良，會引起其心慌乏力等等一系列的癥狀。這部分病人臨床上就是診斷的地中海貧血患者，而不是攜帶者。一般攜帶者是沒有臨床癥狀的、輕型的、亞臨床型的病人。

地中海貧血的檢查是否需要空腹，取決于做什么樣的檢查。如果地中海貧血做基因的測序，直接去鑒定有沒有攜帶地中海貧血的基因，進行這項檢查是不需要空腹的。進行基因的檢查是抽取外周血，提取外周血的單個核細(xì)胞，然后經(jīng)過破碎進行DNA的提取，然后對DNA進行測序，看他是否有貧血的基因?？崭共豢崭共⒉挥绊懭ヌ崛蝹€核細(xì)胞，所以做這部分檢查的病人是不需要空腹的。另外地中海貧血檢查，還有一種血紅蛋白電泳的檢查。這個檢查比較粗略，但是相對比較經(jīng)濟、比較便宜。進行血紅蛋白的電泳，把血紅蛋白提取以后，在瓊脂凝膠上進行電泳檢查。如果沒有空腹，特別是在檢查前進食了一些很油膩的膳食，會引起一些病人血脂的過高。這時候跑電泳就容易造成失敗的情況，增加檢查的不確定性。所以建議空腹來做血紅蛋白電泳檢查。