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地中海貧血可能引發(fā)鐵過載性心肌病、肝纖維化、內(nèi)分泌紊亂、骨質(zhì)疏松及生長發(fā)育遲緩等疾病。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,因血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致紅細(xì)胞破壞加速,長期貧血和反復(fù)輸血可能誘發(fā)多種并發(fā)癥。
1、鐵過載性心肌病
長期輸血治療會(huì)導(dǎo)致鐵沉積在心肌細(xì)胞,可能引起心肌肥厚、心律失常甚至心力衰竭?;颊呖赡艹霈F(xiàn)活動(dòng)后胸悶、夜間陣發(fā)性呼吸困難等癥狀。需定期監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白,必要時(shí)使用地拉羅司分散片、去鐵酮片等鐵螯合劑治療。
2、肝纖維化
過量鐵元素在肝臟沉積可能激活星狀細(xì)胞,導(dǎo)致膠原蛋白過度沉積形成肝纖維化?;颊呖赡艹霈F(xiàn)肝區(qū)隱痛、食欲減退等癥狀。超聲彈性成像可評(píng)估肝臟硬度,臨床常用復(fù)方甘草酸苷片、水飛薊賓膠囊等藥物保護(hù)肝細(xì)胞。
3、內(nèi)分泌紊亂
鐵沉積可能損傷垂體、甲狀腺等內(nèi)分泌腺體,常見甲狀腺功能減退、性腺功能低下。兒童可能出現(xiàn)生長遲緩,成人可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂。需定期檢查甲狀腺激素水平,必要時(shí)補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片等藥物。
4、骨質(zhì)疏松
慢性貧血導(dǎo)致骨髓代償性增生可能侵占骨小梁空間,同時(shí)鐵過載會(huì)抑制成骨細(xì)胞活性。患者易發(fā)生病理性骨折,骨密度檢測(cè)顯示T值降低??勺襻t(yī)囑使用阿侖膦酸鈉維D3片、碳酸鈣D3咀嚼片等藥物干預(yù)。
5、生長發(fā)育遲緩
重型地中海貧血患兒因慢性缺氧和鐵過載,可能出現(xiàn)身高體重低于同齡人百分位。表現(xiàn)為骨骼發(fā)育延遲、第二性征出現(xiàn)晚。需定期評(píng)估生長曲線,必要時(shí)聯(lián)合重組人生長激素注射液治療。
地中海貧血患者需保持均衡飲食,適量增加富含維生素C的蔬菜水果促進(jìn)鐵排泄,避免高鐵食物。建議每3-6個(gè)月復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝及器官功能指標(biāo),中重度患者應(yīng)嚴(yán)格遵循輸血去鐵治療方案。育齡期患者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,孕期需加強(qiáng)胎兒超聲和血紅蛋白電泳監(jiān)測(cè)。
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