醫(yī)生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病患者可能面臨視力障礙、皮膚光敏感、社交心理壓力等問題。白化病是一種先天性遺傳代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的黑色素合成減少或缺失。

  1、視力障礙

  白化病患者常伴有眼球震顫、斜視、畏光、屈光不正等眼部異常。由于虹膜缺乏色素，光線易散射導(dǎo)致視力下降，嚴(yán)重者可出現(xiàn)黃斑發(fā)育不良。日常需佩戴防紫外線眼鏡，避免強(qiáng)光刺激，定期進(jìn)行眼科檢查。若合并斜視或屈光問題，可遵醫(yī)囑使用玻璃酸鈉滴眼液、復(fù)方托吡卡胺滴眼液等改善癥狀。

  2、皮膚光敏感

  皮膚黑色素缺失使紫外線防護(hù)能力顯著降低，易出現(xiàn)曬傷、日光性皮炎，長(zhǎng)期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)。外出需使用SPF50+防曬霜，穿戴遮陽帽及長(zhǎng)袖衣物。若發(fā)生曬傷，可外用爐甘石洗劑或復(fù)方薄荷腦軟膏緩解癥狀，嚴(yán)重時(shí)需就醫(yī)處理。

  3、免疫異常

  部分患者可能合并免疫系統(tǒng)功能紊亂，表現(xiàn)為反復(fù)感染或自身免疫性疾病。這與黑色素細(xì)胞參與免疫調(diào)節(jié)的功能缺失有關(guān)。建議定期監(jiān)測(cè)免疫功能，出現(xiàn)異常時(shí)可遵醫(yī)囑使用匹多莫德口服液、脾氨肽凍干粉等免疫調(diào)節(jié)劑。

  4、社交心理壓力

  外貌差異易導(dǎo)致患者產(chǎn)生自卑、焦慮等心理問題，兒童可能遭遇校園欺凌。家長(zhǎng)需關(guān)注情緒變化，必要時(shí)進(jìn)行心理疏導(dǎo)。成人患者可通過加入病友互助組織獲得支持，心理咨詢可配合使用解郁安神顆粒、舒肝解郁膠囊等中成藥輔助調(diào)節(jié)。

  5、遺傳風(fēng)險(xiǎn)

  白化病屬于常染色體隱性遺傳病，患者子女有概率攜帶致病基因。建議婚育前進(jìn)行遺傳咨詢，孕期可通過基因檢測(cè)評(píng)估胎兒風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無根治方法，但基因治療研究已取得一定進(jìn)展。

  白化病患者需建立終身防護(hù)意識(shí)，夏季避免10-16點(diǎn)戶外活動(dòng)，室內(nèi)使用遮光窗簾。飲食注意補(bǔ)充富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅(jiān)果，避免光敏性食物如芹菜、檸檬。定期進(jìn)行皮膚癌篩查和視力評(píng)估，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就診。社會(huì)公眾應(yīng)消除歧視，為患者創(chuàng)造包容環(huán)境。