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常染色體顯性多囊腎有什么癥狀?

來源:博禾知道

2022-10-25 17:44 25人閱讀

問題描述:常染色體顯性多囊腎有什么癥狀?

醫(yī)生回答(1)

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性染色體異常必須要做羊水穿刺嗎?
染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常也稱染色體發(fā)育不全。無創(chuàng)DNA檢查懷疑性染色體異常,還是需要羊水穿刺。羊水穿刺的導(dǎo)致流產(chǎn)幾率很小的,一般在超聲引導(dǎo)下穿刺的,通過羊水做染色體檢查,查的范圍廣,且診斷明確。建議去進一步做羊穿。如果羊水穿刺提示染色體異常的話,必要時需要引產(chǎn)。不要糾結(jié),不做羊穿沒法保證胎兒正常。術(shù)后不要吃辛辣刺激生冷的食物,多注意休息,調(diào)整好心情,不要過度勞累,進行適量的運動保持良好的健康狀態(tài)。
李宏 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院
幾號染色體異常最嚴(yán)重?
病情推測,染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。指導(dǎo)意見,有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標(biāo)記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。
潘袁 副主任醫(yī)師 吉林大學(xué)第一醫(yī)院
四號染色體異常會怎樣
染色體是基因的載體,染色體異常即染色體病,故而導(dǎo)致基因表達異常機體發(fā)育異常。出現(xiàn)反復(fù)自然流產(chǎn),常提示染色體異常.至少有50%早期自然流產(chǎn)的胎兒染色體異常,故而導(dǎo)致基因表達異常機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制不明,可能是由于細(xì)胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內(nèi)外各種因素影響下發(fā)生斷裂和重新連接所致。染色體是遺傳物質(zhì)DNA的載體,染色體異常可導(dǎo)致多種基因變異,是一種嚴(yán)重危害人類健康的疾病。染色體病將會導(dǎo)致0.6%的新生兒死亡,甚至有0.8%的胎兒在未出生前就死亡。
汪晨 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
性染色體異常是什么原因啊?
染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標(biāo)記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。而有些染色體異常,可致使基因表達出來異常、胚胎生長發(fā)育異常,以致胚胎停止發(fā)育、小產(chǎn),甚至胎兒生長發(fā)育異常。
陳玉靜 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
婦科染色體檢查是什么
染色體檢查是一種檢驗染色體數(shù)量或結(jié)構(gòu)的方法。它在血液病病發(fā)的確診,救治,預(yù)后和監(jiān)測數(shù)據(jù)中體現(xiàn)重要作用。染色體仔細(xì)檢查作為早孕期間的一項重要仔細(xì)檢查,可以預(yù)知圍產(chǎn)染色體后代的風(fēng)險,早期發(fā)覺遺傳性疾病以及是否擁有干擾受孕和常見性染色體異常的染色體異常,以便采用積極有效的干涉措施。
鄭志峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
染色體異常這是什么意思?
染色體是組合而成人體內(nèi)細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,人類染色體有46條(23對),染色體的異??煞殖蓴?shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常,如最常見的唐氏綜合癥(21-三體)就是數(shù)目的異常。染色體畸變的病發(fā)原因目前尚不明確,可能會母體的可能會由于細(xì)胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素的干擾下再次發(fā)生碎裂并舉連關(guān)于。
王衛(wèi) 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
胎停育有必要檢查染色體嗎
胎停的話還是有必要檢查一下染色體的,尤其是出現(xiàn)染色體異常情況,對身體造成破壞性比較大,建議還是按照醫(yī)生的醫(yī)囑做一個詳細(xì)的檢查,尤其是看一下DNA的檢測結(jié)果來看,具體的話可以采取相對應(yīng)的措施治療,畢竟出現(xiàn)胎情況產(chǎn)生的一些影響,比較敏感。
馬偉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
為什么會查出來性染色體異常
注意加強營養(yǎng),按時規(guī)律產(chǎn)檢就可以建議患者最好去上級正規(guī)三級甲等醫(yī)院行羊水穿刺的檢查,如果染色體依舊異常,從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮最好行終止妊娠,注意休息,避免勞累,保證充足的睡眠,保持心情舒暢,忌生冷辛辣刺激性食物。建議你不要緊張,可以到醫(yī)院建卡定期產(chǎn)檢,做B超等排除胎兒異常情況,注意觀察胎動,平時加強身體鍛煉。多吃水果盒蔬菜等高維生素的食物,禁止油膩的食物,注意身體健康,按時去醫(yī)院檢查,在醫(yī)生的指導(dǎo)下安全用藥。
鄭志峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
一般什么人會有染色體異常呢?
染色體異常有很多種不同,染色體結(jié)構(gòu)平衡易位的患者在外觀上大致正常,常常是表現(xiàn)出在圍產(chǎn)方面反反復(fù)復(fù)再次出現(xiàn)胎停育小產(chǎn)等等。染色體數(shù)目異常一般有一些臨床表現(xiàn),如女方閉經(jīng),男方無精、少弱精等等。根據(jù)染色體的問題具體分析。這些都是可以平常的作息調(diào)整。
于秀梅 副主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)院
21三體染色體異常原因是什么?
染色體異常,也稱為遺傳性疾病,主要是由于胎兒發(fā)育過程中的細(xì)胞增殖,這可能是由藥物和環(huán)境等因素造成的,這也可能是父母的染色體異常。建議家長檢查一,21號染色體發(fā)生異常,最常見的就是21-三體綜合征。也就是所謂的唐氏綜合癥。孩子出生以后會導(dǎo)致智力下降,生長受限,眼距增寬,通貫手,先天性心臟病等。如果是不正常的,懷孕就是不正常的,如果它懷孕了。在這個過程中,懷孕可能沒有問題。建議如果到醫(yī)院抽血化驗顯示是21號染色體有異常的話,如果想懷孕最好做第3代試管嬰兒,這樣就能夠減少孩子發(fā)生畸形的可能。
曹廣 主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院
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一個月嬰兒能用貝復(fù)新嗎

一個月嬰兒一般不建議使用貝復(fù)新。貝復(fù)新是一種重組牛堿性成纖維細(xì)胞生長因子外用凝膠,主要用于皮膚創(chuàng)面修復(fù),但嬰兒皮膚嬌嫩且免疫系統(tǒng)發(fā)育不完善,使用需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。

嬰兒皮膚屏障功能較弱,對外用藥物吸收率較高,可能增加不良反應(yīng)風(fēng)險。貝復(fù)新雖能促進創(chuàng)面愈合,但嬰兒皮膚破損多為輕微擦傷或尿布疹,通??赏ㄟ^保持清潔干燥、涂抹凡士林等物理方式護理。若存在嚴(yán)重創(chuàng)傷或感染性創(chuàng)面,需由醫(yī)生評估后決定是否使用藥物,并選擇適合嬰兒的劑型和劑量。

極少數(shù)情況下,如新生兒術(shù)后傷口愈合不良或大面積燒傷,醫(yī)生可能權(quán)衡利弊后短期局部使用貝復(fù)新。此時需密切監(jiān)測嬰兒皮膚反應(yīng),避免藥物經(jīng)皮吸收過量導(dǎo)致全身性影響。任何外用藥物使用前均應(yīng)進行皮膚過敏測試,觀察是否出現(xiàn)紅腫、瘙癢等異常反應(yīng)。

家長發(fā)現(xiàn)嬰兒皮膚問題時,應(yīng)先清潔患處并觀察變化。若出現(xiàn)滲液、化膿或持續(xù)紅腫,應(yīng)及時就醫(yī)而非自行用藥。護理期間注意避免摩擦創(chuàng)面,選擇純棉透氣衣物,哺乳期母親也需保持飲食清淡,減少可能通過母乳影響嬰兒的致敏因素。

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PETCT能查出胃癌嗎

PET-CT可以查出胃癌,但存在一定局限性,通常需要結(jié)合胃鏡和病理檢查確診。

PET-CT通過追蹤放射性標(biāo)記的葡萄糖代謝情況顯示腫瘤活性,對胃癌原發(fā)灶、轉(zhuǎn)移灶的檢出率較高,尤其對淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移的評估價值顯著。胃癌病灶在PET-CT上表現(xiàn)為局部葡萄糖代謝異常增高,典型表現(xiàn)為標(biāo)準(zhǔn)攝取值升高。對于進展期胃癌,PET-CT的檢出敏感性較高,可輔助判斷腫瘤分期。

早期胃癌或印戒細(xì)胞癌可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果,這類腫瘤細(xì)胞代謝活性較低,葡萄糖攝取不明顯。胃部炎癥、潰瘍等良性病變可能導(dǎo)致假陽性,需結(jié)合胃鏡活檢鑒別。PET-CT對胃壁淺表病變的分辨率有限,難以發(fā)現(xiàn)黏膜層微小病灶。檢查前未充分禁食或血糖控制不佳可能影響顯像質(zhì)量。

建議疑似胃癌患者優(yōu)先完成胃鏡檢查并取活檢,PET-CT更適合用于分期評估或復(fù)發(fā)監(jiān)測。檢查前需空腹6小時以上,控制血糖在正常范圍。妊娠期、哺乳期婦女及嚴(yán)重腎功能不全者需謹(jǐn)慎選擇。任何影像學(xué)檢查結(jié)果均需由專業(yè)醫(yī)生結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合判斷。

禚洪慶 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
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腰椎間盤突出吃什么補品?
藥流后同房能吃緊急避孕藥嗎?

藥流后同房可以吃緊急避孕藥,但需謹(jǐn)慎評估必要性。緊急避孕藥適用于無保護性行為后的避孕補救,但藥流后短期內(nèi)子宮內(nèi)膜尚未完全修復(fù),重復(fù)使用激素類藥物可能增加內(nèi)分泌紊亂風(fēng)險。

藥流后兩周內(nèi)禁止同房是常規(guī)醫(yī)學(xué)建議,此時宮頸口處于開放狀態(tài),同房易引發(fā)感染或子宮內(nèi)膜炎。若已發(fā)生同房且存在避孕失敗風(fēng)險,緊急避孕藥可作為應(yīng)急選擇,常見藥物包括左炔諾孕酮片、米非司酮片等。但需注意緊急避孕藥含有大劑量孕激素,可能干擾藥流后激素水平恢復(fù),導(dǎo)致陰道出血時間延長或月經(jīng)周期紊亂。藥流后子宮對激素敏感度較高,服用緊急避孕藥還可能加重惡心、頭痛等不良反應(yīng)。

藥流后同房需要嚴(yán)格避孕至少3個月,推薦使用避孕套等屏障避孕法。緊急避孕藥不能作為常規(guī)避孕手段,一年內(nèi)使用不宜超過3次。若藥流后同房未采取避孕措施,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下評估是否需服用緊急避孕藥,并密切觀察后續(xù)出血情況。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、發(fā)熱或異常出血應(yīng)及時就醫(yī),排除宮腔感染或妊娠組織殘留。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
腸梗阻能吃面條嗎

腸梗阻患者是否能吃面條需根據(jù)病情嚴(yán)重程度決定。不完全性腸梗阻患者若無嘔吐、腹脹等癥狀,可少量進食易消化的流質(zhì)或半流質(zhì)面條;完全性腸梗阻或伴有嚴(yán)重癥狀時需禁食。

不完全性腸梗阻患者胃腸蠕動功能部分存在,可嘗試攝入低渣、低纖維的細(xì)軟面條。建議選擇清水煮爛的龍須面或嬰兒面條,避免添加油脂、粗纖維蔬菜及辛辣調(diào)料。面條需煮至糊狀,每餐控制在50-100克,分5-6次少量進食。進食后需觀察是否出現(xiàn)腹痛加重、嘔吐等不良反應(yīng),若出現(xiàn)癥狀應(yīng)立即停止進食。此類飲食只能短暫維持,仍需配合胃腸減壓、靜脈營養(yǎng)等治療。

完全性腸梗阻患者因腸道完全阻塞,進食會加重腸管擴張和缺血風(fēng)險。此時須嚴(yán)格禁食禁水,包括面條等所有食物。需通過鼻胃管進行持續(xù)胃腸減壓,同時靜脈補充水電解質(zhì)和營養(yǎng)。待梗阻解除、肛門恢復(fù)排氣排便后,方可從米湯等清流質(zhì)開始逐步過渡到爛面條。若保守治療無效或出現(xiàn)腸壞死征象,需緊急手術(shù)解除梗阻。

腸梗阻患者飲食調(diào)整需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行,不同病因如腸粘連、腫瘤、疝氣等處理原則不同?;謴?fù)期應(yīng)從流質(zhì)逐步過渡到半流質(zhì),面條可作為過渡期食物但不宜長期單一食用。日常需保持飲食規(guī)律,避免暴飲暴食及食用糯米、竹筍等難消化食物。若出現(xiàn)反復(fù)腹脹、排便習(xí)慣改變應(yīng)及時就醫(yī)排查病因。

禚洪慶 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
水痘留下的痘坑怎么辦?

水痘留下的痘坑可通過激光治療、微針治療、填充治療、化學(xué)剝脫、手術(shù)治療等方式改善。水痘痘坑通常由皮膚深層炎癥損傷導(dǎo)致膠原蛋白流失引起,表現(xiàn)為凹陷性瘢痕。

1、激光治療

點陣激光通過刺激真皮層膠原重塑改善凹陷。二氧化碳點陣激光適用于較深痘坑,能精準(zhǔn)汽化瘢痕組織。非剝脫性激光適合淺表痘坑,恢復(fù)期較短但需多次治療。治療時可能出現(xiàn)暫時性紅斑,需加強術(shù)后防曬。

2、微針治療

滾輪微針通過機械刺激促進膠原再生。0.5-1.5毫米針長適合淺層痘坑,治療后面部會有輕微出血點。配合生長因子導(dǎo)入可增強修復(fù)效果,需間隔4-6周重復(fù)治療,可能出現(xiàn)暫時性皮膚敏感。

3、填充治療

透明質(zhì)酸填充能即時改善明顯凹陷。中分子填充劑維持時間約6-12個月,需定期補充注射。自體脂肪移植適合大面積痘坑,存在部分吸收需二次填充。注射后可能出現(xiàn)暫時性腫脹,需避免揉壓。

4、化學(xué)剝脫

果酸換膚通過角質(zhì)剝脫促進表皮更新。35%-50%濃度適合淺層痘坑,需系列治療才能見效。三氯醋酸剝脫對較深痘坑效果更好,但可能產(chǎn)生暫時性色素沉著。治療后需嚴(yán)格防曬避免反黑。

5、手術(shù)治療

環(huán)鉆切除術(shù)直接切除頑固性深坑。皮下分離術(shù)通過松解瘢痕粘連改善凹陷,需配合填充增強效果。術(shù)后需加壓包扎防止血腫,瘢痕體質(zhì)者慎用。手術(shù)創(chuàng)傷較大,適合其他方法無效的嚴(yán)重病例。

痘坑修復(fù)后需持續(xù)使用含積雪草苷的修復(fù)霜,避免搔抓或摩擦患處。日常嚴(yán)格防曬可選擇物理防曬霜,紫外線會加重色素沉著。治療期間保持飲食清淡,多攝入富含維生素C的柑橘類水果和富含鋅的牡蠣等海產(chǎn)品,有助于皮膚修復(fù)。修復(fù)期間避免使用刺激性護膚品,建議選用含神經(jīng)酰胺的保濕產(chǎn)品維持皮膚屏障功能。

王曉彥 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
丘疹膿包型玫瑰痤瘡怎么調(diào)理

丘疹膿包型玫瑰痤瘡可通過皮膚護理、飲食調(diào)整、藥物治療、光電治療、心理調(diào)節(jié)等方式調(diào)理。玫瑰痤瘡可能與遺傳、皮膚屏障受損、毛囊蟲感染、血管神經(jīng)功能紊亂、免疫異常等因素有關(guān),通常表現(xiàn)為面部潮紅、丘疹膿皰、毛細(xì)血管擴張等癥狀。

1、皮膚護理

選擇溫和的氨基酸類潔面產(chǎn)品,避免使用含酒精或刺激性成分的護膚品。清潔后及時涂抹具有修復(fù)皮膚屏障功能的醫(yī)用保濕霜,如含神經(jīng)酰胺或透明質(zhì)酸的敷料。防曬以物理遮擋為主,外出時佩戴寬檐帽并使用SPF30以上的純物理防曬霜。避免冷熱交替刺激,洗臉?biāo)疁乜刂圃?0-35℃。

2、飲食調(diào)整

減少高糖高脂及辛辣刺激食物攝入,如巧克力、辣椒、咖啡等可能誘發(fā)血管擴張的食物。增加富含歐米伽3脂肪酸的深海魚類、亞麻籽油等抗炎食物。每日保證充足飲水,可適量飲用綠茶、菊花茶等具有抗氧化作用的飲品。記錄飲食日記,觀察并規(guī)避個人敏感食物。

3、藥物治療

急性期可遵醫(yī)囑使用甲硝唑凝膠、夫西地酸乳膏等外用抗菌藥物控制感染。中重度患者需配合口服多西環(huán)素片或米諾環(huán)素膠囊等四環(huán)素類藥物。頑固性毛細(xì)血管擴張可短期使用卡維地洛片調(diào)節(jié)血管功能。伴有明顯灼熱感時,可聯(lián)合普萘洛爾片改善神經(jīng)血管高反應(yīng)性。

4、光電治療

穩(wěn)定期可選擇脈沖染料激光治療面部持續(xù)性紅斑,波長595nm的激光能選擇性破壞異常擴張血管。強脈沖光治療有助于改善皮膚潮紅并促進膠原重塑。對于頑固性膿皰,可嘗試低能量光動力治療。需注意治療間隔應(yīng)大于4周,術(shù)后需嚴(yán)格保濕修復(fù)。

5、心理調(diào)節(jié)

長期皮膚問題易引發(fā)焦慮抑郁情緒,可通過正念冥想緩解心理壓力。建立規(guī)律作息,保證每天7-8小時睡眠。參加玫瑰痤瘡患者互助小組,分享護理經(jīng)驗。必要時在心理醫(yī)生指導(dǎo)下進行認(rèn)知行為治療,避免因情緒波動加重病情。

日常需避免過度清潔或頻繁更換護膚品,潔面后輕輕按壓吸干水分而非揉搓。外出時隨身攜帶保濕噴霧緩解皮膚干燥。女性患者應(yīng)選擇無添加的礦物底妝,卸妝時使用乳化型卸妝油減少摩擦。每3個月復(fù)診評估病情變化,治療方案需根據(jù)癥狀動態(tài)調(diào)整。保持適度運動促進血液循環(huán),但應(yīng)避免高溫瑜伽等易誘發(fā)潮紅的運動項目。

王曉彥 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院
血小板升不上去怎么辦

血小板升不上去可通過調(diào)整飲食、避免外傷、藥物治療、輸注血小板、治療原發(fā)病等方式改善。血小板減少可能由免疫性血小板減少癥、再生障礙性貧血、脾功能亢進、藥物副作用、病毒感染等原因引起。

1、調(diào)整飲食

適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物有助于促進血小板生成,如瘦肉、動物肝臟、蛋黃等。避免食用可能抑制血小板功能的食物,如大蒜、生姜、洋蔥等。保持飲食清淡,減少高脂肪食物攝入,有助于改善骨髓造血功能。

2、避免外傷

血小板減少患者應(yīng)特別注意防止磕碰和割傷,避免劇烈運動導(dǎo)致的內(nèi)出血風(fēng)險。使用軟毛牙刷減少牙齦出血,避免用力擤鼻涕。女性患者需注意月經(jīng)量過多問題,必要時可使用衛(wèi)生棉條替代衛(wèi)生巾。

3、藥物治療

對于免疫性血小板減少癥可遵醫(yī)囑使用醋酸潑尼松片、靜注人免疫球蛋白等藥物。促血小板生成藥物如重組人血小板生成素注射液可能有效。避免使用阿司匹林腸溶片等可能影響血小板功能的藥物,所有藥物均需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用。

4、輸注血小板

當(dāng)血小板計數(shù)低于20×10^9/L或伴有活動性出血時,可能需要輸注濃縮血小板制劑。輸注前需進行血型交叉配型,輸注后需監(jiān)測是否出現(xiàn)發(fā)熱、過敏等不良反應(yīng)。反復(fù)輸注可能導(dǎo)致血小板抗體產(chǎn)生,需謹(jǐn)慎評估指征。

5、治療原發(fā)病

繼發(fā)性血小板減少需針對原發(fā)病治療,如抗病毒治療EB病毒感染,調(diào)整可能引起血小板減少的藥物劑量。脾功能亢進患者可能需要脾切除術(shù)。骨髓疾病如再生障礙性貧血需采用免疫抑制劑或造血干細(xì)胞移植等綜合治療。

血小板減少患者應(yīng)定期監(jiān)測血常規(guī),觀察皮膚黏膜有無出血點、瘀斑等異常。保持規(guī)律作息,避免過度勞累和精神緊張。注意口腔衛(wèi)生,使用軟毛牙刷輕柔刷牙。出現(xiàn)頭痛、視物模糊等中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或消化道大出血時需立即就醫(yī)。冬季注意保暖,預(yù)防呼吸道感染加重病情。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進行,不可自行調(diào)整用藥方案。

范蕓 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

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