醫(yī)生回答(1)

• 吳東海

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  強(qiáng)直性肌無(wú)力的癥狀主要包括肌無(wú)力、肌強(qiáng)直、肌肉萎縮、疲勞感以及心臟傳導(dǎo)異常等。強(qiáng)直性肌無(wú)力是一種遺傳性肌肉疾病，主要表現(xiàn)為肌肉收縮后放松延遲，同時(shí)伴有進(jìn)行性肌無(wú)力和多系統(tǒng)損害。

  1、肌無(wú)力

  肌無(wú)力是強(qiáng)直性肌無(wú)力的主要癥狀之一，通常表現(xiàn)為四肢近端肌肉無(wú)力，尤其是上肢和下肢的近端肌肉?；颊呖赡艹霈F(xiàn)握力減弱、行走困難、上下樓梯費(fèi)力等癥狀。肌無(wú)力會(huì)隨著病情進(jìn)展逐漸加重，影響日常生活和工作能力。肌無(wú)力可能與肌肉細(xì)胞膜離子通道功能異常有關(guān)，導(dǎo)致肌肉收縮和放松功能受損。

  2、肌強(qiáng)直

  肌強(qiáng)直表現(xiàn)為肌肉收縮后放松延遲，患者可能在握拳后難以迅速松開(kāi)手指，或在用力閉眼后難以立即睜開(kāi)。肌強(qiáng)直癥狀在寒冷環(huán)境下可能加重。肌強(qiáng)直通常與肌肉細(xì)胞膜上的氯離子通道功能障礙有關(guān)，導(dǎo)致肌肉持續(xù)收縮狀態(tài)延長(zhǎng)。肌強(qiáng)直癥狀可通過(guò)叩擊肌肉誘發(fā)，如叩擊大魚(yú)際肌后出現(xiàn)拇指內(nèi)收并持續(xù)數(shù)秒。

  3、肌肉萎縮

  肌肉萎縮多出現(xiàn)在疾病中晚期，表現(xiàn)為面部肌肉、顳肌、胸鎖乳突肌等部位的肌肉體積減小。面部肌肉萎縮可能導(dǎo)致特征性的"斧狀臉"外觀，即顴骨突出、面部消瘦。肌肉萎縮與長(zhǎng)期肌無(wú)力和肌強(qiáng)直導(dǎo)致的肌肉廢用有關(guān)，也可能與肌肉細(xì)胞本身的功能障礙相關(guān)。

  4、疲勞感

  疲勞感是強(qiáng)直性肌無(wú)力患者的常見(jiàn)主訴，表現(xiàn)為持續(xù)性的全身乏力，休息后緩解不明顯。疲勞感可能與中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累、睡眠呼吸障礙或心臟功能異常有關(guān)。部分患者可能出現(xiàn)日間過(guò)度嗜睡，影響工作和生活質(zhì)量。疲勞感的嚴(yán)重程度與肌無(wú)力程度不一定成正比。

  5、心臟傳導(dǎo)異常

  心臟傳導(dǎo)異常是強(qiáng)直性肌無(wú)力的重要系統(tǒng)表現(xiàn)，可能表現(xiàn)為一度、二度或三度房室傳導(dǎo)阻滯，嚴(yán)重者可導(dǎo)致猝死。心臟癥狀可能在肌肉癥狀出現(xiàn)前或后發(fā)生，部分患者無(wú)明顯自覺(jué)癥狀。心臟傳導(dǎo)異常與心肌細(xì)胞離子通道功能障礙有關(guān)，需要定期進(jìn)行心電圖和動(dòng)態(tài)心電圖監(jiān)測(cè)。

  強(qiáng)直性肌無(wú)力患者應(yīng)注意保持適度活動(dòng)，避免過(guò)度疲勞和劇烈運(yùn)動(dòng)。飲食上應(yīng)保證充足營(yíng)養(yǎng)，特別是蛋白質(zhì)攝入，必要時(shí)可咨詢營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化飲食方案。定期進(jìn)行心肺功能評(píng)估和肌力測(cè)試，遵醫(yī)囑進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。避免使用可能加重肌無(wú)力的藥物，如某些抗生素和麻醉劑。保持規(guī)律作息，改善睡眠質(zhì)量，必要時(shí)使用輔助通氣設(shè)備。家庭成員應(yīng)了解疾病特點(diǎn)，提供必要的生活協(xié)助和心理支持。