來源:博禾知道
2022-06-17 15:03 21人閱讀
夫妻雙方均為地中海貧血患者生育后代時,子女有較高概率遺傳該疾病,可能出現(xiàn)輕型、中間型或重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。
若父母雙方均為同型地中海貧血基因攜帶者,子女有25%概率為健康者,50%概率成為攜帶者,25%概率患病。輕型患者可能僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀,中間型患者可能出現(xiàn)中度貧血、脾腫大等癥狀,重型患者則需定期輸血或進行造血干細胞移植。妊娠期間需通過絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術評估胎兒健康狀況。
少數(shù)情況下,若父母攜帶不同類型的地貧基因或存在基因修飾因素,子女臨床表現(xiàn)可能有所差異。部分罕見基因突變組合可能導致非典型癥狀,如血紅蛋白H病或胎兒水腫綜合征。這類情況需結(jié)合基因檢測結(jié)果進行個體化風險評估。
建議備孕前進行地中海貧血基因檢測,明確雙方基因突變類型。孕期需在血液科和產(chǎn)科共同監(jiān)護下,定期監(jiān)測血紅蛋白水平和胎兒發(fā)育情況。新生兒出生后應進行臍帶血篩查,確診后及時制定隨訪計劃。日常需注意預防感染,避免使用氧化性藥物,保證均衡營養(yǎng)攝入。
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