指導(dǎo)意見(jiàn):小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性骨骼肌變性疾病,病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn),臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn),部分類(lèi)型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒,早期的時(shí)候一般沒(méi)有癥狀,多數(shù)在3-5歲逐漸出現(xiàn)癥狀。早期的癥狀一般表現(xiàn)在運(yùn)動(dòng)能力比同齡兒童差,動(dòng)作不協(xié)調(diào),例如在奔跑的時(shí)候常會(huì)摔倒,尤其是上下樓梯的時(shí)候困難,也有些患兒會(huì)出現(xiàn)步態(tài)異常,行走搖擺的情況。