醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  兒童地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、肝脾腫大、骨骼異常、反復(fù)感染等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，可分為α型和β型，癥狀輕重與基因缺陷類(lèi)型有關(guān)。

  1、面色蒼白

  兒童地中海貧血最早出現(xiàn)的癥狀是面色蒼白，由于血紅蛋白合成不足導(dǎo)致貧血?；純浩つw、口唇、甲床等部位顏色變淺，可能伴有乏力、活動(dòng)后氣促。輕度貧血可能僅表現(xiàn)為面色不佳，重度貧血會(huì)出現(xiàn)明顯蒼白。家長(zhǎng)需定期帶孩子檢查血常規(guī)，觀察血紅蛋白水平變化。

  2、發(fā)育遲緩

  長(zhǎng)期貧血會(huì)影響兒童生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重增長(zhǎng)緩慢，與同齡兒童相比明顯落后。貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足，影響正常代謝和生長(zhǎng)激素分泌。家長(zhǎng)需關(guān)注兒童生長(zhǎng)曲線，定期測(cè)量身高體重，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)。

  3、肝脾腫大

  地中海貧血患兒常見(jiàn)肝脾腫大，由于紅細(xì)胞破壞增加和髓外造血導(dǎo)致。輕度腫大可能無(wú)明顯癥狀，重度腫大會(huì)出現(xiàn)腹部膨隆、腹脹不適。醫(yī)生檢查可觸及腫大肝臟和脾臟，超聲檢查可明確腫大程度。家長(zhǎng)需避免患兒腹部受到撞擊，防止脾臟破裂。

  4、骨骼異常

  重型地中海貧血患兒可能出現(xiàn)骨骼異常，表現(xiàn)為頭顱增大、顴骨突出、鼻梁塌陷等特殊面容。長(zhǎng)期骨髓增生導(dǎo)致骨骼變形，X線檢查可見(jiàn)骨質(zhì)疏松和病理性骨折。家長(zhǎng)需注意補(bǔ)充鈣和維生素D，定期進(jìn)行骨骼評(píng)估。

  5、反復(fù)感染

  地中海貧血患兒免疫力較低，容易發(fā)生呼吸道、消化道等部位感染。貧血和鐵過(guò)載都會(huì)影響免疫功能，導(dǎo)致感染反復(fù)發(fā)作。家長(zhǎng)需注意個(gè)人衛(wèi)生，避免去人群密集場(chǎng)所，按時(shí)完成疫苗接種計(jì)劃。

  地中海貧血患兒需要長(zhǎng)期規(guī)范治療和護(hù)理。家長(zhǎng)應(yīng)定期帶孩子復(fù)查血常規(guī)、鐵代謝等指標(biāo)，遵醫(yī)囑進(jìn)行輸血或去鐵治療。日常飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運(yùn)動(dòng)，預(yù)防感染，保持規(guī)律作息。心理疏導(dǎo)也很重要，幫助患兒建立積極樂(lè)觀的心態(tài)。