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遺傳性痙攣性截癱,會(huì)遺傳給寶寶嗎

來源:博禾知道

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問題描述:我爸媽是親表兄妹近親結(jié)婚,我姐姐患有遺傳性痙攣性截癱,會(huì)遺傳給寶寶嗎?做過18號(hào)染色體異常風(fēng)險(xiǎn)值跟唐氏綜合癥都是沒問題的。

醫(yī)生回答(1)

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遺傳性痙攣性截癱檢查什么
遺傳性痙攣性截癱。檢查主要包括兩部分,第一部分要確診檢查,確診檢查就是做基因檢測(cè),基因,目前的基因有很多種,最常見有基因測(cè)序PCR,還有基因芯片。另外我們還需要排除性檢查,就是排除其他疾病的檢查。
蘭軍良 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
痙攣性截癱能治嗎
痙攣性截癱的這種情況下考慮還是和神經(jīng)系統(tǒng)也是有關(guān)系的,針對(duì)于這種情況下可以及時(shí)的選擇藥物以及配合中醫(yī)針灸康復(fù)治療,針對(duì)于后期的恢復(fù)效果也是屬于比較明顯的。目前的情況建議您最好還是先進(jìn)一步的康復(fù)治療,配合中醫(yī)針灸來進(jìn)行調(diào)理的。
姬霏 主治醫(yī)師 九江市中醫(yī)院
遺傳性痙攣性截癱的早期癥狀
痙攣和衰弱并存的患者,對(duì)主動(dòng)伸展的抵抗力添加,練習(xí)困難。能夠選以下項(xiàng)目:肌肉力氣練習(xí)能夠提升未受損肌肉的力氣,補(bǔ)償衰弱肌肉的肌肉力量,減緩肌肉萎縮,特殊是小腿肌肉,減緩背痛;拉伸訓(xùn)練可以縮小并發(fā)癥,如腱炎、慢性炎癥和痙攣??汞d攣藥品可下降痙攣水平,提升醫(yī)治其實(shí)效果。提議咨詢神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師意見。
李菲菲 副主任醫(yī)師 上饒市人民醫(yī)院
遺傳性痙攣性截癱會(huì)隔代遺傳嗎
痙攣性截癱是一種遺傳疾病,經(jīng)常是以染色體的顯色基因?yàn)橹?如果是父母有的話會(huì)遺傳給下一代,可能是由于父母或者是近親結(jié)婚產(chǎn)生的一種疾病。它屬于是遺傳疾病,也會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳的情況。
林紹泰 主任醫(yī)師 七臺(tái)河市人民醫(yī)院
油漆中毒會(huì)導(dǎo)致痙攣性截癱嗎?
油漆中毒往往會(huì)導(dǎo)致肝腎損害,還有可能導(dǎo)致。骨髓造血功能出現(xiàn)異常,但是油漆中毒一般并不會(huì)導(dǎo)致截癱發(fā)生。截癱的發(fā)生也就是脊髓損傷所造成的損傷,平面以下肢體。運(yùn)動(dòng)功能和感覺功能出現(xiàn)障礙,還有可能出現(xiàn)大小便的功能障礙等等。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
基因突變痙攣性截癱發(fā)展到最后會(huì)是什么結(jié)果
痙攣性截癱步態(tài):兩側(cè)重要痙攣性肌張力添加,病患人體下肢的血管內(nèi)收僵硬,伴代償性軀干活動(dòng),行走辛苦,步態(tài)剪刀狀。人體下肢的血管內(nèi)收肌的張力添加造成腿在走路時(shí)像剪刀一般向內(nèi)交叉。平常要注重膳食纖維,增加胃腸蠕動(dòng),飲食不要太細(xì),以避免排便次數(shù)縮小。
周小鳳 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
痙攣性截癱有治療方法嗎
痙攣性的截癱,主要是通過康復(fù)的訓(xùn)練,還有營(yíng)養(yǎng)藥物,配合針灸按摩高壓氧等方式來治療服用維生素b1,b12,還要配合營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,要注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡。
李峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
引起痙攣性截癱的原因有哪些
如果是遺傳性痙攣性截癱,那么其原因主要是由于遺傳因素所導(dǎo)致。其特點(diǎn)為:一組以雙下肢進(jìn)行性肌張力增高和無力為特征的具有明顯遺傳抑制性的綜合征。治療上主要是對(duì)癥治療,比如采用左旋多巴、脊舒可減輕癥狀。理療和適當(dāng)運(yùn)動(dòng)有助于病人的恢復(fù)。而對(duì)于繼發(fā)性痙攣性截癱其常見的原因主要有腫瘤、外傷、血管意外、炎癥變性等,損傷到上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元或其發(fā)出的傳導(dǎo)束,可以導(dǎo)致痙攣性截癱。
李梁 副主任醫(yī)師 豐潤(rùn)區(qū)人民醫(yī)院
遺傳性痙攣性截癱需要做什么手術(shù)
遺傳性截癱痙攣,主要是下肢無力,肌肉和步態(tài)都出現(xiàn)異常,屬于是染色體的顯性遺傳疾病,可以通過康復(fù)訓(xùn)練來進(jìn)行治療,還有脊椎電刺激手術(shù),但是如果是遺傳性的痙攣截癱,治療的效果只是緩解癥狀。
李蕓 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
小兒遺傳性痙攣性截癱的癥狀是什么
小兒遺傳性痙攣性截癱可以分為單純型和復(fù)雜型兩類,臨床癥狀有所不同。單純型比較多見,主要表現(xiàn)為上下肢進(jìn)行性加重的肌無力、肌張力增高,病理反射征陽性,以及剪刀步等臨床癥狀。患兒可能會(huì)表現(xiàn)為足尖走路、下肢發(fā)育遲緩、雙上肢可出現(xiàn)椎體束征。復(fù)雜型除了痙攣型肌無力,還伴有其它系統(tǒng)損害,可表現(xiàn)為脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn),以及視力異常,比如復(fù)視、視力下降等癥狀,還可伴有精神發(fā)育遲緩、癲癇大發(fā)作、耳聾、智力低下、心臟病等。
魏碧荷 主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
痙攣性截癱喝復(fù)癱飲怎么樣
痙攣性截癱患者在選擇飲品時(shí),復(fù)方杜仲湯可能是一個(gè)不錯(cuò)的選擇。痙攣性截癱是一種運(yùn)動(dòng)障礙性疾病,通常由腦血管疾病、脊髓損傷或...
痙攣性截癱步態(tài)的飲食禁忌有哪些
痙攣性截癱步態(tài)患者需避免高脂高糖、刺激性食物、高鹽食品、易產(chǎn)氣食物及酒精。飲食禁忌主要與神經(jīng)肌肉控制障礙、代謝異常及消化...
痙攣性截癱喝復(fù)癱飲怎么樣
對(duì)于痙攣性截癱患者來說,飲用復(fù)方杜仲湯可能具有一定的輔助效果,但這需要在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。痙攣性截癱是一種可能與家族遺傳...
怎么治療痙攣性截癱步態(tài)
痙攣性截癱步態(tài)可通過物理治療、藥物治療、肉毒毒素注射、矯形器輔助和手術(shù)治療等方式改善。痙攣性截癱步態(tài)通常由脊髓損傷、多發(fā)...
遺傳性痙攣性截癱如何治療
遺傳性痙攣性截癱可通過康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療、肉毒毒素注射、手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病主要由基因突變導(dǎo)致,表現(xiàn)為下肢痙攣性無力...
遺傳痙攣性截癱會(huì)不會(huì)癱瘓
遺傳痙攣性截癱可能導(dǎo)致癱瘓,但病情進(jìn)展速度和嚴(yán)重程度因人而異,早期干預(yù)可延緩進(jìn)程。關(guān)鍵因素包括基因類型、康復(fù)治療和藥物管...
痙攣性截癱喝復(fù)癱飲怎么樣
痙攣性截癱是一種復(fù)雜的運(yùn)動(dòng)障礙,表現(xiàn)為肌肉僵硬、疼痛和活動(dòng)受限等癥狀。關(guān)于復(fù)癱飲的療效,目前缺乏足夠的臨床數(shù)據(jù)來驗(yàn)證其對(duì)...
痙攣性截癱患者飲食注意事項(xiàng) 痙攣性截癱患者食療推薦
痙攣性截癱是神經(jīng)系統(tǒng)退行性變性疾病,病理變化主要是脊髓中雙側(cè)皮質(zhì)脊髓束的軸索變性和脫髓鞘,胸部最重。臨床表現(xiàn)為雙下肢肌張力增高,肌腱反射活躍亢進(jìn),病理反射陽性,呈剪刀步態(tài)。那么這種疾病在飲食上有哪些需要注意的呢?讓我們看看。診斷方法一、單純HSP常見1987年Harding根據(jù)發(fā)病年齡分為單純HSPI型和ii型。(1)I型:I型患者
遺傳性痙攣性截癱是怎么回事
遺傳性痙攣性截癱是一種由基因突變導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病,主要表現(xiàn)為下肢痙攣性無力和步態(tài)異常。該病具有家族遺傳性,目前尚...
痙攣性截癱的癥狀是什么
在生活中,不光是因?yàn)槭艿奖容^嚴(yán)重的外傷容易導(dǎo)致人變成殘疾,還有可能因?yàn)榛疾《職垺1热缯f,小兒麻痹癥患者,患者平時(shí)走路是...
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劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
甲狀腺相關(guān)抗體檢測(cè)多少錢
甲狀腺相關(guān)抗體檢測(cè)的費(fèi)用通常在200元至500元之間,具體價(jià)格因醫(yī)院級(jí)別、地區(qū)差異和檢測(cè)項(xiàng)目數(shù)量而異。甲狀腺相關(guān)抗體檢測(cè)主要用于診斷自身免疫性甲狀腺疾病,如橋本甲狀腺炎和Graves病。檢測(cè)項(xiàng)目通常包括甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)、甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)和促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)。這些抗體水平的升高提示甲狀腺功能異?;蜃陨砻庖叻磻?yīng)。檢測(cè)費(fèi)用可能因醫(yī)院設(shè)備、試劑品牌和檢測(cè)方法不同而有所波動(dòng)。三甲醫(yī)院或?qū)?漆t(yī)院的費(fèi)用可能較高,但檢測(cè)結(jié)果更可靠。社區(qū)醫(yī)院或基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的費(fèi)用相對(duì)較低,但檢測(cè)設(shè)備和專業(yè)水平可能有限?;颊咴谶x擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí),應(yīng)綜合考慮價(jià)格、檢測(cè)質(zhì)量和醫(yī)生建議。檢測(cè)前無需特殊準(zhǔn)備,但應(yīng)避免在檢測(cè)前服用影響甲狀腺功能的藥物。檢測(cè)結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生解讀,并結(jié)合臨床癥狀和其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。甲狀腺相關(guān)抗體檢測(cè)是診斷和監(jiān)測(cè)甲狀腺疾病的重要手段,建議在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
張國(guó)喜 副主任醫(yī)師 北京大學(xué)人民醫(yī)院
甲狀腺結(jié)節(jié)四級(jí)嚴(yán)重嗎,要怎么治療呢
甲狀腺結(jié)節(jié)四級(jí)需要及時(shí)就醫(yī),通常建議通過超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢、手術(shù)切除或放射性碘治療等方式明確診斷并干預(yù)。甲狀腺結(jié)節(jié)分為六級(jí),四級(jí)屬于可疑惡性,需進(jìn)一步檢查明確性質(zhì)。超聲引導(dǎo)下細(xì)針穿刺活檢是明確結(jié)節(jié)性質(zhì)的金標(biāo)準(zhǔn),能夠準(zhǔn)確判斷良惡性。手術(shù)切除適用于惡性或較大結(jié)節(jié),包括甲狀腺部分切除、甲狀腺全切除及頸部淋巴結(jié)清掃。放射性碘治療主要用于分化型甲狀腺癌術(shù)后輔助治療,能夠清除殘留甲狀腺組織及轉(zhuǎn)移灶。飲食上避免高碘食物如海帶、紫菜,適量攝入富含硒的食物如堅(jiān)果、魚類。保持良好心態(tài),避免過度焦慮,定期復(fù)查甲狀腺功能及超聲,監(jiān)測(cè)結(jié)節(jié)變化。甲狀腺結(jié)節(jié)四級(jí)雖可疑惡性,但通過規(guī)范診療和生活方式調(diào)整,多數(shù)患者預(yù)后良好,關(guān)鍵在于早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療。
曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
甲狀腺結(jié)節(jié)是腫瘤的意思嗎
甲狀腺結(jié)節(jié)不一定是腫瘤,大多數(shù)為良性病變,少數(shù)可能為惡性腫瘤。治療方式需根據(jù)結(jié)節(jié)性質(zhì)決定,良性結(jié)節(jié)通常無需特殊處理,惡性結(jié)節(jié)需手術(shù)切除。甲狀腺結(jié)節(jié)的形成與多種因素有關(guān),包括遺傳、環(huán)境、生理等。遺傳因素可能增加甲狀腺結(jié)節(jié)的風(fēng)險(xiǎn),家族中有甲狀腺疾病史的人群更易患病。環(huán)境因素如碘攝入不足或過量、輻射暴露等也可能導(dǎo)致甲狀腺結(jié)節(jié)的發(fā)生。生理因素如激素水平變化、甲狀腺功能異常等同樣與結(jié)節(jié)形成有關(guān)。甲狀腺結(jié)節(jié)的診斷通常通過超聲檢查、細(xì)針穿刺活檢等方法進(jìn)行。對(duì)于良性結(jié)節(jié),定期隨訪觀察即可,無需特殊治療。若結(jié)節(jié)較大或引起不適,可考慮藥物治療如甲狀腺激素抑制治療,或手術(shù)治療如甲狀腺部分切除術(shù)。惡性結(jié)節(jié)則需盡早手術(shù)切除,術(shù)后可能需輔以放射性碘治療或甲狀腺激素替代治療。飲食方面,保持碘攝入平衡,避免過量或不足,多吃富含維生素和礦物質(zhì)的食物,如海帶、紫菜、堅(jiān)果等。運(yùn)動(dòng)方面,適度鍛煉有助于提高免疫力,建議選擇有氧運(yùn)動(dòng)如散步、游泳等。甲狀腺結(jié)節(jié)的治療和預(yù)防需綜合考慮多種因素,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生建議是關(guān)鍵。
彭玉平 主任醫(yī)師 南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
甲狀腺問題的關(guān)節(jié)疼癥狀
甲狀腺問題導(dǎo)致的關(guān)節(jié)疼痛需要通過藥物治療和生活方式調(diào)整來緩解,常見原因包括甲狀腺功能異常引起的代謝紊亂和免疫反應(yīng)。甲狀腺功能亢進(jìn)或減退可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)周圍組織炎癥,引發(fā)疼痛。治療方面,針對(duì)甲狀腺功能異常的藥物如甲巰咪唑、左甲狀腺素鈉可調(diào)節(jié)激素水平,減輕關(guān)節(jié)癥狀。非甾體抗炎藥如布洛芬、萘普生可緩解疼痛,物理治療如熱敷、按摩也有助于改善不適。日常飲食中增加富含維生素D和鈣的食物如牛奶、魚類,有助于骨骼健康。適度運(yùn)動(dòng)如游泳、瑜伽可增強(qiáng)關(guān)節(jié)靈活性,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以減少關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能,及時(shí)調(diào)整治療方案,確保病情穩(wěn)定。甲狀腺問題引起的關(guān)節(jié)疼痛需綜合治療,早期干預(yù)可有效改善癥狀,提高生活質(zhì)量。
曲中玉 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
耳石癥哪里治療好
耳石癥可以通過藥物治療、復(fù)位治療和手術(shù)治療進(jìn)行緩解,常見原因包括耳石脫落、頭部外傷和耳部疾病。藥物治療可使用前庭抑制劑如地西泮、抗組胺藥如異丙嗪、鈣離子拮抗劑如氟桂利嗪;復(fù)位治療可采用Epley法、Semont法和Brandt-Daroff法;手術(shù)治療包括后壺腹神經(jīng)切斷術(shù)、半規(guī)管阻塞術(shù)和迷路切除術(shù)。飲食上建議多攝入富含維生素D和鈣的食物如牛奶、雞蛋和魚類,避免高鹽高脂飲食;運(yùn)動(dòng)上可進(jìn)行前庭康復(fù)訓(xùn)練如平衡訓(xùn)練、眼球運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練和頭部運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練。耳石癥的治療需根據(jù)個(gè)體情況選擇合適的方法,建議在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。對(duì)于耳石癥患者,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是恢復(fù)健康的關(guān)鍵,同時(shí)注意日常生活中的飲食和運(yùn)動(dòng)習(xí)慣,有助于預(yù)防復(fù)發(fā)和促進(jìn)康復(fù)。
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
超聲引導(dǎo)下甲狀腺右側(cè)葉結(jié)節(jié)FNA
超聲引導(dǎo)下甲狀腺右側(cè)葉結(jié)節(jié)FNA是一種微創(chuàng)診斷方法,用于明確結(jié)節(jié)性質(zhì),根據(jù)結(jié)果選擇觀察、藥物治療或手術(shù)治療。甲狀腺結(jié)節(jié)的形成可能與遺傳、環(huán)境因素、生理變化、外傷或病理狀態(tài)有關(guān)。對(duì)于良性結(jié)節(jié),通常建議定期隨訪;對(duì)于惡性或可疑惡性結(jié)節(jié),需進(jìn)一步手術(shù)切除。治療方式包括藥物治療如甲狀腺激素替代療法、手術(shù)治療如甲狀腺部分或全切除,以及放射性碘治療。飲食上建議增加富含硒和鋅的食物,如堅(jiān)果和海鮮,避免高碘食物如海帶和紫菜。運(yùn)動(dòng)方面,適度的有氧運(yùn)動(dòng)如快走和游泳有助于改善甲狀腺功能。超聲引導(dǎo)下FNA是一種安全有效的診斷手段,能夠幫助醫(yī)生制定個(gè)性化的治療方案,患者應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行后續(xù)治療和隨訪,以確保甲狀腺健康。
葉奎 副主任醫(yī)師 天津市第四中心醫(yī)院
女性不孕不育檢查痛不痛
女性不孕不育檢查的疼痛感因人而異,部分檢查可能帶來輕微不適,但大多數(shù)過程是可以忍受的。常見的檢查包括超聲波檢查、輸卵管造影和宮腔鏡檢查,醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況選擇合適的方法。超聲波檢查通常無痛,通過腹部或陰道進(jìn)行,能夠觀察子宮和卵巢的情況。輸卵管造影可能引起輕微不適,通過注入造影劑檢查輸卵管是否通暢,過程中可能會(huì)有短暫的脹痛感。宮腔鏡檢查需要在麻醉下進(jìn)行,通過宮腔鏡觀察子宮內(nèi)部情況,術(shù)后可能會(huì)有輕微疼痛或不適,但通常不會(huì)持續(xù)很久。為減輕不適,可以選擇在月經(jīng)周期結(jié)束后進(jìn)行檢查,避免緊張情緒,配合醫(yī)生的操作。如果對(duì)疼痛敏感,可以提前與醫(yī)生溝通,選擇合適的麻醉方式或鎮(zhèn)痛措施。定期檢查有助于及早發(fā)現(xiàn)問題,提高治療效果。
小禾科普 主任醫(yī)師 博禾醫(yī)生健康科普平臺(tái)

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