來源:博禾知道
2023-05-09 16:05 38人閱讀
小兒脊髓肌肉萎縮通常難以完全恢復(fù),但早期干預(yù)可延緩病情進(jìn)展。脊髓肌肉萎縮是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病,主要表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力和肌萎縮,可能與運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1突變有關(guān)。建議家長及時(shí)帶孩子就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持和藥物治療。
脊髓肌肉萎縮的病情發(fā)展與基因突變類型相關(guān)。部分患兒在嬰兒期發(fā)病,表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,嚴(yán)重者可影響吞咽和呼吸功能。學(xué)齡期發(fā)病的患兒可能以步態(tài)異常、易跌倒為主要表現(xiàn),疾病進(jìn)展相對(duì)緩慢。目前針對(duì)該病的治療手段包括基因治療藥物諾西那生鈉注射液、口服藥物利司撲蘭等,這些藥物可提高運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白水平??祻?fù)治療需長期堅(jiān)持肌肉拉伸、關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練及呼吸功能鍛煉,部分患兒需使用矯形器或輪椅輔助活動(dòng)。
極少數(shù)輕型病例通過綜合管理可能維持較好運(yùn)動(dòng)功能。某些特定基因型的患兒對(duì)藥物治療反應(yīng)較好,肌肉力量可獲得一定改善。新生兒篩查確診的患兒在癥狀出現(xiàn)前開始治療,有機(jī)會(huì)獲得接近正常的運(yùn)動(dòng)發(fā)育。對(duì)于已出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥的患兒,需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)管理呼吸支持、營養(yǎng)攝入和脊柱側(cè)彎等問題。
家長應(yīng)定期帶孩子到神經(jīng)內(nèi)科隨訪評(píng)估,監(jiān)測肌力、肺功能和脊柱狀況。日常需注意預(yù)防呼吸道感染,保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入,避免過度疲勞。心理支持對(duì)患兒及家庭尤為重要,可幫助適應(yīng)長期康復(fù)過程。雖然目前尚無法根治該病,但規(guī)范治療能顯著改善患兒生活質(zhì)量并延長生存期。
小腿肌肉萎縮的癥狀表現(xiàn)主要有肌肉體積縮小、肌力下降、步態(tài)異常、肌肉震顫、感覺異常等。小腿肌肉萎縮可能與神經(jīng)損傷、肌肉疾病、廢用性萎縮、營養(yǎng)不良、遺傳因素等原因有關(guān),通常表現(xiàn)為局部肌肉變薄、活動(dòng)受限、肢體無力、反射減弱、皮膚溫度改變等癥狀。
小腿肌肉萎縮最直觀的表現(xiàn)是肌肉體積明顯縮小,可通過肉眼觀察或測量腿圍發(fā)現(xiàn)。肌肉組織逐漸被脂肪或纖維組織替代,導(dǎo)致小腿輪廓變平甚至凹陷。早期可能僅表現(xiàn)為單側(cè)小腿較對(duì)側(cè)纖細(xì),隨著病情進(jìn)展雙側(cè)均可能出現(xiàn)萎縮。肌肉體積縮小常伴隨肌纖維數(shù)量減少和橫截面積減小,可通過肌電圖或肌肉活檢確診。
患者會(huì)出現(xiàn)小腿肌群力量進(jìn)行性減弱,表現(xiàn)為提踵困難、爬樓梯費(fèi)力、蹲起動(dòng)作遲緩等。輕度萎縮時(shí)可能僅在劇烈運(yùn)動(dòng)后感到乏力,嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響日常行走。肌力測試可見脛骨前肌、腓腸肌等肌群收縮力減退,抗阻力運(yùn)動(dòng)能力降低。肌力下降程度與萎縮進(jìn)展呈正相關(guān),需定期進(jìn)行徒手肌力評(píng)級(jí)。
由于小腿肌肉對(duì)行走時(shí)足部背屈和跖屈至關(guān)重要,萎縮會(huì)導(dǎo)致跨閾步態(tài)或垂足步態(tài)?;颊咝凶邥r(shí)可能出現(xiàn)足尖拖地、步幅縮短、踝關(guān)節(jié)控制不良等現(xiàn)象。長期異常步態(tài)可能繼發(fā)膝關(guān)節(jié)代償性過伸,甚至引發(fā)腰椎代償性側(cè)彎。步態(tài)分析可發(fā)現(xiàn)支撐相和擺動(dòng)相時(shí)間比例失調(diào),足跟著地模式異常。
部分患者會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性肌束顫動(dòng)或肉眼可見的肌肉跳動(dòng),尤其在靜止時(shí)更明顯。這常提示下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損傷導(dǎo)致的失神經(jīng)支配,肌纖維出現(xiàn)自發(fā)放電。震顫多發(fā)生于腓腸肌內(nèi)側(cè)頭,可伴有肌電圖上的纖顫電位和正銳波。震顫程度與神經(jīng)損傷嚴(yán)重性相關(guān),但并非所有萎縮患者都會(huì)出現(xiàn)該癥狀。
當(dāng)萎縮由神經(jīng)根或周圍神經(jīng)病變引起時(shí),可能伴隨小腿皮膚感覺減退、麻木、刺痛或蟻?zhàn)吒?。感覺障礙區(qū)域通常符合特定神經(jīng)支配范圍,如腓總神經(jīng)損傷表現(xiàn)為足背感覺異常。部分患者會(huì)出現(xiàn)痛覺過敏或感覺性共濟(jì)失調(diào)。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測可幫助定位神經(jīng)損傷部位和程度。
小腿肌肉萎縮患者應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)防止廢用性萎縮加重,可進(jìn)行水中行走、抗阻力訓(xùn)練等康復(fù)鍛煉。飲食需保證充足優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚肉、豆制品等。避免長時(shí)間保持同一姿勢導(dǎo)致血液循環(huán)不良,睡眠時(shí)可用枕頭墊高小腿促進(jìn)靜脈回流。建議定期復(fù)查肌力和肌肉體積變化,神經(jīng)源性萎縮需針對(duì)原發(fā)病進(jìn)行治療,必要時(shí)使用甲鈷胺片、維生素B1片等營養(yǎng)神經(jīng)藥物。
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