醫(yī)生回答(1)

• 楊小凡

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  小兒痣樣基底細(xì)胞癌綜合征的癥狀主要包括皮膚基底細(xì)胞癌、頜骨囊腫、手掌或足底凹陷性紅斑、骨骼異常等。

  1. 皮膚表現(xiàn)

  多發(fā)性基底細(xì)胞癌是典型癥狀，常見于面部和頸部，初期為膚色或褐色丘疹，可能伴隨潰瘍或結(jié)痂。

  2. 頜骨囊腫

  約半數(shù)患兒出現(xiàn)頜骨多發(fā)性囊腫，可能導(dǎo)致牙齒移位或頜骨膨隆，需通過影像學(xué)檢查確診。

  3. 紅斑特征

  手掌或足底出現(xiàn)凹陷性紅斑是該病特異性表現(xiàn)，紅斑中央可見角化過度或鱗屑。

  4. 骨骼異常

  可能出現(xiàn)肋骨分叉、脊柱側(cè)彎等骨骼發(fā)育異常，部分患兒伴有顱內(nèi)鈣化或腦膜瘤。

  家長發(fā)現(xiàn)上述癥狀應(yīng)及時就醫(yī)，通過基因檢測確診后需定期皮膚科隨訪，避免紫外線暴露并監(jiān)測腫瘤變化。