醫(yī)生回答(1)

• 張文同

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導意見：

  頭胎自閉癥二胎得病的概率高于普通人群。自閉癥譜系障礙的發(fā)病與遺傳因素密切相關，若家族中已有患兒，二胎患病風險會有所增加。除遺傳因素外，環(huán)境因素、孕期感染、圍產期并發(fā)癥等也可能影響患病概率。

  自閉癥譜系障礙是一種神經發(fā)育性疾病，遺傳因素在其發(fā)病機制中占據(jù)重要地位。研究表明，同卵雙胞胎中若一方患病，另一方患病概率明顯高于異卵雙胞胎。頭胎確診自閉癥的家庭，二胎患病風險較普通人群顯著增高。這種風險增加主要與家族遺傳易感性相關，某些基因變異可能通過父母傳遞給后代。環(huán)境因素如孕期接觸有毒物質、母親感染、營養(yǎng)缺乏等也可能與遺傳因素相互作用，共同影響患病風險。

  少數(shù)情況下，二胎患病風險可能相對較低。這主要取決于頭胎患病的具體原因，若頭胎自閉癥由明確的非遺傳因素導致，如嚴重圍產期缺氧、特定病毒感染等，二胎患病風險可能不會顯著增加。但這種情況較為少見，多數(shù)自閉癥病例仍與遺傳因素相關。即使沒有家族史，自閉癥也可能由新生基因突變引起，這類突變同樣可能影響二胎患病風險。

  建議有自閉癥家族史的夫婦在計劃二胎前進行遺傳咨詢，孕期做好產前檢查和圍產期保健。家長需密切觀察二胎的發(fā)育情況，如發(fā)現(xiàn)社交障礙、語言發(fā)育遲緩、刻板行為等早期表現(xiàn)，應及時就醫(yī)評估。早期干預對改善自閉癥患兒的預后具有積極意義，家長應保持科學認知，避免過度焦慮。