醫(yī)生回答(1)

• 汪晨

  主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽(yáng)性型、眼皮膚白化病、眼白化病等類型。

  1、酪氨酸酶缺乏型

  酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染色體隱性遺傳病，由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失?；颊咂つw和毛發(fā)呈雪白色，虹膜呈現(xiàn)粉紅色，伴有嚴(yán)重畏光、眼球震顫等癥狀。該類型需嚴(yán)格防曬，可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松，外出時(shí)需佩戴防紫外線眼鏡。

  2、酪氨酸酶陽(yáng)性型

  酪氨酸酶陽(yáng)性型白化病同樣為常染色體隱性遺傳，但TYR基因突變僅導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低?；颊咂つw可呈現(xiàn)乳白色至淺棕色漸變，毛發(fā)多為淺黃色，虹膜呈藍(lán)灰色。此類患者需定期進(jìn)行視力檢查，必要時(shí)使用人工淚液緩解眼干癥狀。

  3、眼皮膚白化病

  眼皮膚白化病涉及多個(gè)基因突變，包括OCA1-OCA7亞型。典型表現(xiàn)為全身性色素缺失，常伴有視力障礙如斜視、屈光不正等。患者需每半年進(jìn)行眼底檢查，可遵醫(yī)囑使用葉黃素片保護(hù)視網(wǎng)膜，避免強(qiáng)光環(huán)境下長(zhǎng)時(shí)間用眼。

  4、眼白化病

  眼白化病為X連鎖隱性遺傳病，由GPR143基因突變引起。男性患者表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺失等眼部癥狀，女性攜帶者可能出現(xiàn)虹膜異色。需終身使用遮光眼鏡，避免視網(wǎng)膜光損傷，必要時(shí)進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。

  5、綜合征型白化病

  綜合征型白化病常合并其他系統(tǒng)異常，如赫曼斯基-普德拉克綜合征伴有血小板功能障礙，切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。此類患者需多學(xué)科聯(lián)合管理，定期監(jiān)測(cè)出血傾向或感染風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)輸注血小板或免疫球蛋白。

  白化病患者應(yīng)建立終身防曬習(xí)慣，選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜，每日補(bǔ)充維生素D 400-800IU。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，室內(nèi)使用柔光照明，避免直視電子屏幕。家長(zhǎng)需注意兒童患者的心理疏導(dǎo)，培養(yǎng)其社交自信，學(xué)校環(huán)境應(yīng)提供適當(dāng)?shù)囊曈X輔助工具。育齡夫婦可通過基因檢測(cè)評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。