醫(yī)生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫(yī)師 北京大學(xué)第一醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  侏儒癥的危害主要包括生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、骨骼畸形、內(nèi)分泌紊亂、心理社會(huì)適應(yīng)障礙以及可能伴隨的多系統(tǒng)并發(fā)癥。侏儒癥通常由生長(zhǎng)激素缺乏、軟骨發(fā)育不全或遺傳代謝異常等因素引起，需通過醫(yī)學(xué)干預(yù)和長(zhǎng)期管理減輕危害。

  1. 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

  患者身高顯著低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，兒童期生長(zhǎng)速度緩慢，骨齡延遲。成年后身高多不足130厘米，可能影響日?；顒?dòng)能力。需定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，必要時(shí)使用重組人生長(zhǎng)激素注射液等藥物干預(yù)。

  2. 骨骼畸形

  常見椎體扁平、長(zhǎng)骨彎曲等骨骼發(fā)育異常，可能導(dǎo)致脊柱側(cè)凸、關(guān)節(jié)退變。軟骨發(fā)育不全型患者可見頭顱增大、面中部發(fā)育不良。需通過支具矯形或骨科手術(shù)矯正，如脛骨截骨術(shù)。

  3. 內(nèi)分泌紊亂

  垂體性侏儒可能合并甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育遲緩。表現(xiàn)為第二性征缺失、月經(jīng)初潮延遲，需補(bǔ)充左甲狀腺素鈉片、十一酸睪酮軟膠囊等激素類藥物進(jìn)行替代治療。

  4. 心理社會(huì)適應(yīng)障礙

  因體型差異易產(chǎn)生自卑、焦慮等情緒，學(xué)齡期可能出現(xiàn)社交回避。成年后面臨就業(yè)歧視、婚育壓力等問題。建議早期心理干預(yù)，必要時(shí)使用鹽酸舍曲林片等抗抑郁藥物輔助治療。

  5. 多系統(tǒng)并發(fā)癥

  部分類型伴隨聽力障礙、視力減退或心血管異常。黏多糖貯積癥可能導(dǎo)致肝脾腫大，需進(jìn)行酶替代治療。定期進(jìn)行聽力篩查、心臟超聲等檢查至關(guān)重要。

  侏儒癥患者需保證每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，適量補(bǔ)充維生素D和鈣劑。建議選擇游泳、瑜伽等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免劇烈對(duì)抗性運(yùn)動(dòng)。建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)，定期評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育、骨密度及激素水平。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，幫助建立積極自我認(rèn)知，必要時(shí)尋求專業(yè)心理咨詢。社會(huì)應(yīng)消除歧視，提供無障礙環(huán)境支持。