支修益
主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
指導(dǎo)意見：神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，是由于生殖細(xì)胞或受精卵遺傳物質(zhì)的數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能改變，使發(fā)育的個體出現(xiàn)以神經(jīng)系統(tǒng)功能缺損，為主要臨床表現(xiàn)的疾病。神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病種繁多，具有家族性和終身性特點，不少疾病的病因和發(fā)病機制尚未闡明，由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難、療效不滿意，預(yù)防顯得尤為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚、推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測，及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生，環(huán)境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳咨詢、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn)，以及癥狀出現(xiàn)前的預(yù)防。