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常染色體顯性多囊腎的檢查有哪些?

來源:博禾知道

2022-10-25 14:42 40人閱讀

問題描述:常染色體顯性多囊腎的檢查有哪些?

醫(yī)生回答(1)

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16號染色體異常怎么辦?
染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。而有些染色體異常,可致使基因表達出來異常、胚胎生長發(fā)育異常。
張明利 主任醫(yī)師 河南省中醫(yī)藥研究院
為什么會查出來性染色體異常
注意加強營養(yǎng),按時規(guī)律產(chǎn)檢就可以建議患者最好去上級正規(guī)三級甲等醫(yī)院行羊水穿刺的檢查,如果染色體依舊異常,從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮最好行終止妊娠,注意休息,避免勞累,保證充足的睡眠,保持心情舒暢,忌生冷辛辣刺激性食物。建議你不要緊張,可以到醫(yī)院建卡定期產(chǎn)檢,做B超等排除胎兒異常情況,注意觀察胎動,平時加強身體鍛煉。多吃水果盒蔬菜等高維生素的食物,禁止油膩的食物,注意身體健康,按時去醫(yī)院檢查,在醫(yī)生的指導下安全用藥。
鄭志峰 副主任醫(yī)師 臨汾市人民醫(yī)院
脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
痤瘡基因在常染色體上,擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子,用木梳或角梳,因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦,從而守護頭皮,增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā),會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分,忍耐每天2-3次,以打擊頭發(fā)生長,如果現(xiàn)在情況比較嚴重,建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實施仔細檢查,確認病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息,盡量避免疲勞,要適當活動,恰當規(guī)劃飲食,明確病因救治,防止錯失了最佳救治期,需要有按時復檢救治。
王鳳英 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
染色體異常導致胎停怎么辦?
染色體異常致使胎停,這種在下次備孕期間就需要有實施基因染色體方面的仔細檢查,如果仔細檢查出的有異常的情況下,需要有根據(jù)仔細檢查出的的結(jié)果再針對性的對癥救治。有些基因染色體異常救治下來就是相對比較麻煩,這種情況可以采用人工授精配置圍產(chǎn)助孕技術(shù)。
謝江強 副主任醫(yī)師 瑞安市婦幼保健院
15號染色體異常主要影響什么?
染色體疾病是染色體異常,導致基因異常和機體發(fā)育異常。染色體畸變的發(fā)病機制尚不清楚,可能是由于細胞分裂后期染色體不分離或在體內(nèi)外各種因素的影響下染色體斷裂和重連所致。目前,有100多種染色體疾病,對有不良影響的染色體疾病的識別仍有限。異常15號染色體可能遺傳給下一代,導致下一代流產(chǎn)或遺傳性疾病。如果想要健康的寶寶,可以使用三代試管受精技術(shù),對染色體進行篩選,以發(fā)現(xiàn)沒有異常的胚胎。喉軟化等并發(fā)癥容易發(fā)生。但這些癥狀并不一定代表肥胖的威利斯病。
竺平 副主任醫(yī)師 江蘇省中醫(yī)院
染色體異常對正常懷孕有什么影響嗎
染色體是指組成人體細胞核的基本物質(zhì),也是基因的載體,正常人的染色體數(shù)是23對。而染色體異常就是指染色體發(fā)育不全,一旦出現(xiàn)這種病情,如果懷孕,就會連帶著胎兒多種綜合癥。1、如果夫妻雙方只有一個人染色體存在異常的話,女方懷孕的孩子患有遺傳病的機率會比較小,但也有很小的可能性會出現(xiàn)病情;2、如果是夫妻雙方染色體均存在異常的話,這個相對于只有一個人染色體存在異常來說,對孩子的遺傳機率肯定是有所增加的。所以,如果父母雙方本身就存在異常,這種情況下在懷孕之后一定要定期做孕檢,尤其是要做一個唐氏篩查。同時,要保證受孕過程的正常,養(yǎng)成健康的性生活習慣。
于秀梅 副主任醫(yī)師 聊城市中醫(yī)院
染色體異常會引起生化妊娠嗎
染色體異常有可能會引起生化妊娠。引起生化妊娠的原因比較多,大部分是屬于染色體異常,如果是出現(xiàn)染色體異常,就會影響到胚胎質(zhì)量以及胚胎發(fā)育從而會造成生化妊娠。對于生化妊娠的夫妻,在計劃懷孕之前要去醫(yī)院進行全方面檢查,首先要了解到底是什么樣的原因而引起的生化妊娠,需要及時治療或者是調(diào)理。另外在懷孕后也要做好身體的檢查,可降低生化妊娠風險。
李宏 副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院
染色體異常能懷孕嗎?
染色體異常,有的人是可以懷上的需要有實施一下試管嬰兒手術(shù)。因為試管嬰兒手術(shù)可以決定正常的染色體,決定正常的胎囊移入體內(nèi)這種情況對孩子的干擾不大。另外,在日常生活中患者要均衡補充身體營養(yǎng),多做做一些有氧運動來鍛煉身體,并且要保持愉快的心情,以此來增強體質(zhì)加快康復速度。
咸國哲 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
染色體異常這是什么意思?
染色體是組合而成人體內(nèi)細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體,人類染色體有46條(23對),染色體的異??煞殖蓴?shù)目的異常和結(jié)構(gòu)的異常,如最常見的唐氏綜合癥(21-三體)就是數(shù)目的異常。染色體畸變的病發(fā)原因目前尚不明確,可能會母體的可能會由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素的干擾下再次發(fā)生碎裂并舉連關(guān)于。
王衛(wèi) 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院
幾號染色體異常是最嚴重的?
染色體是基因的載體,染色體異常則可致使基因表達出來異常、機體生長發(fā)育異常。染色體畸變的病發(fā)機制尚不明確,可能會由于細胞分裂后期染色體再次發(fā)生不融合或染色體在體內(nèi)外各種因素干擾下再次發(fā)生碎裂和重新連通所致。有些染色體異常僅為多態(tài)現(xiàn)象或隔代遺傳標記,則絕不會致使不育、小產(chǎn)或胚胎停育等。
顏克強 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
目前治療多囊腎最先進方法
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尿頻吃米拉貝隆多久有效果

尿頻患者服用米拉貝隆通常1-4周可見效果,具體起效時間與個體差異、病情嚴重程度等因素相關(guān)。

米拉貝隆是一種選擇性β3腎上腺素受體激動劑,通過松弛膀胱平滑肌增加儲尿能力,從而改善尿頻癥狀。多數(shù)患者在用藥1-2周后尿急、尿頻癥狀開始減輕,部分癥狀較輕者可能3-5天即有感覺。對于膀胱過度活動癥引起的尿頻,持續(xù)用藥4周后約半數(shù)患者日間排尿次數(shù)可減少2-3次,夜尿次數(shù)減少1-2次。藥物需規(guī)律服用才能維持穩(wěn)定血藥濃度,不建議自行調(diào)整劑量或中斷用藥。用藥期間可能出現(xiàn)口干、便秘等不良反應,通常程度較輕且可耐受。

建議用藥期間記錄排尿日記監(jiān)測癥狀變化,避免攝入咖啡因及酒精等刺激性飲品。若4周后癥狀無改善或出現(xiàn)視力模糊、心悸等不適,需復診評估調(diào)整治療方案。合并高血壓患者需定期監(jiān)測血壓,前列腺增生患者應排除梗阻因素后再用藥。日??膳浜吓璧准∮柧氃鰪娍啬蚰芰?,保持每日1500-2000毫升飲水量并均勻分配。

李青 主任醫(yī)師 北京安貞醫(yī)院
經(jīng)常喝菊花水能提高免疫力嗎

經(jīng)常喝菊花水對提高免疫力有一定幫助,但效果有限。菊花含有黃酮類化合物、揮發(fā)油等活性成分,具有抗氧化、抗炎作用,可能間接輔助調(diào)節(jié)免疫功能。但免疫力提升需綜合營養(yǎng)、運動、睡眠等多因素,單靠菊花水無法顯著增強。

菊花中的綠原酸、木犀草苷等成分能清除自由基,減輕氧化應激對免疫細胞的損傷,有助于維持免疫系統(tǒng)正常功能。菊花水對緩解咽喉腫痛、目赤等輕微炎癥反應可能有一定效果,其抗病毒作用在體外實驗中有所體現(xiàn),但人體臨床證據(jù)尚不充分。菊花性微寒,體質(zhì)虛寒者長期大量飲用可能引起胃腸不適,反而影響消化吸收功能。

免疫力提升需要保證優(yōu)質(zhì)蛋白、維生素A/C/D、鋅、硒等關(guān)鍵營養(yǎng)素的足量攝入,規(guī)律進行有氧運動和力量訓練,保持7-9小時高質(zhì)量睡眠。菊花水可作為健康飲品的補充選擇,建議每日用量控制在5-10克干菊花,用80℃左右溫水沖泡,避免高溫破壞有效成分。合并自身免疫性疾病或正在服用免疫抑制劑者,飲用前應咨詢醫(yī)生。

王強 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
牙疼鉆牙不封洞可以嗎

牙疼鉆牙后不封洞通常是不可以的,可能增加感染和牙齒進一步損壞的風險。鉆牙后封洞有助于保護牙齒結(jié)構(gòu),防止細菌侵入。

鉆牙后不封洞可能導致牙齒敏感度增加,冷熱刺激容易引發(fā)疼痛。食物殘渣容易滯留在未封閉的洞內(nèi),滋生細菌并引發(fā)齲齒或牙髓炎。牙齒結(jié)構(gòu)失去保護后,咀嚼時可能發(fā)生斷裂或裂紋,影響牙齒功能。未封閉的牙齒可能加速牙體組織破壞,導致更復雜的口腔問題。

極少數(shù)情況下,醫(yī)生可能暫時不封洞以觀察治療效果或進行特殊處理。這種情況通常需要嚴格遵循醫(yī)囑,并在短期內(nèi)完成最終修復。不封洞的臨時措施需要配合抗生素或特殊護理,防止感染擴散。

出現(xiàn)牙疼應及時就醫(yī),由專業(yè)牙醫(yī)評估是否需要鉆牙及后續(xù)處理。鉆牙后應按照建議進行充填或冠修復,保持口腔衛(wèi)生,避免過硬或過黏食物。定期口腔檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)和處理牙齒問題,維護口腔健康。

張?zhí)炱?/span> 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
蓮子心能不能直接吃

蓮子心一般是可以直接吃的,但需注意適量食用。蓮子心味苦性寒,具有清心火、安神等功效,適合心火旺盛、失眠等人群。

蓮子心含有蓮心堿、異蓮心堿等生物堿成分,少量食用可幫助緩解心煩失眠、口舌生瘡等癥狀。新鮮蓮子心可直接嚼服,每日用量建議不超過3-5克,過量可能引起胃腸不適。曬干的蓮子心可泡水飲用,水溫以80℃左右為宜,避免高溫破壞有效成分。蓮子心與百合、茯苓等配伍可增強安神效果,但不宜與溫熱性質(zhì)的中藥同服。脾胃虛寒者慎用蓮子心,可能出現(xiàn)腹痛腹瀉等不良反應。

蓮子心若存放不當可能霉變,食用前需觀察是否有黑斑或異味。兒童、孕婦及哺乳期女性應在醫(yī)師指導下使用。日??蓪⑸徸有呐c粳米煮粥,或搭配菊花代茶飲,既能緩和苦味又可協(xié)同清熱。出現(xiàn)心悸、惡心等不適時應立即停用并就醫(yī)。

王強 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
CT可以檢查出來患有肛瘺嗎

CT一般可以檢查出肛瘺,但確診需結(jié)合肛門指診或磁共振成像等檢查。肛瘺是肛周膿腫破潰后形成的慢性感染性管道,影像學檢查主要有CT、磁共振成像、超聲內(nèi)鏡等方式。

CT掃描能清晰顯示肛瘺的瘺管走向、分支及與周圍組織的解剖關(guān)系,尤其對高位復雜性肛瘺的診斷有幫助。掃描前需清潔腸道并注射造影劑增強顯影,圖像可呈現(xiàn)低密度瘺管與高密度膿腔的對比。但CT對淺表性肛瘺的敏感性較低,可能遺漏細小瘺管,且無法區(qū)分活動性炎癥與陳舊性瘢痕。

磁共振成像對軟組織分辨率更高,能多平面顯示肛瘺與肛門括約肌的立體關(guān)系,是當前診斷復雜性肛瘺的金標準。超聲內(nèi)鏡則可動態(tài)觀察瘺管內(nèi)血流信號,適合評估瘺管活動度。臨床通常聯(lián)合肛門指診判斷瘺管內(nèi)口位置,通過探針探查或亞甲藍注射進一步驗證。

確診肛瘺后需根據(jù)瘺管類型選擇治療方案,單純性肛瘺可采用瘺管切開術(shù),復雜性肛瘺可能需要掛線療法或括約肌保留手術(shù)。術(shù)后保持肛門清潔干燥,避免久坐久站,飲食需增加膳食纖維預防便秘,定期復查直至創(chuàng)面完全愈合。

張書信 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學東直門醫(yī)院
小蘇打可以沖洗陰部嗎?

小蘇打一般不建議用于沖洗陰部。小蘇打溶液可能破壞會陰部微環(huán)境平衡,誘發(fā)感染或刺激癥狀。若存在特殊醫(yī)療需求,需嚴格遵醫(yī)囑使用。

會陰部皮膚及黏膜具有天然弱酸性環(huán)境,可抑制有害菌繁殖。小蘇打作為堿性物質(zhì),直接沖洗可能中和局部酸性屏障,導致菌群失調(diào)。部分人群使用后可能出現(xiàn)皮膚干燥、灼熱感或瘙癢,嚴重時可引發(fā)接觸性皮炎。日常清潔建議使用溫水或?qū)S萌跛嵝韵磩?,避免頻繁使用肥皂等堿性產(chǎn)品。

在特定醫(yī)療場景下,如頑固性真菌感染輔助治療,醫(yī)生可能短期指導使用稀釋后的小蘇打溶液坐浴。此時需嚴格控制濃度與頻次,通常采用1-2%稀釋液,單次浸泡不超過10分鐘。治療期間需密切觀察是否出現(xiàn)紅腫加劇等不良反應,孕婦及糖尿病患者更應謹慎。任何情況下均不應將小蘇打粉末直接涂抹于黏膜部位。

維持會陰健康應選擇透氣棉質(zhì)內(nèi)褲,避免久坐潮濕環(huán)境。出現(xiàn)異常分泌物或持續(xù)不適時,應及時就診婦科或皮膚科,通過分泌物檢測明確病因。自行使用偏方可能延誤治療,尤其妊娠期女性不當沖洗可能增加早產(chǎn)風險。日常護理以清水外洗為主,無須過度清潔陰道內(nèi)部。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
多囊卵巢綜合征需要一輩子吃藥嗎

多囊卵巢綜合征通常不需要一輩子吃藥,具體用藥周期需根據(jù)癥狀控制情況和個體差異調(diào)整。

多囊卵巢綜合征的治療以長期管理為主,藥物干預通常針對特定階段。對于月經(jīng)紊亂或高雄激素癥狀明顯的患者,可能需要持續(xù)使用短效避孕藥如炔雌醇環(huán)丙孕酮片調(diào)節(jié)激素水平,這類藥物可改善痤瘡、多毛等癥狀。存在胰島素抵抗時,二甲雙胍腸溶片可能需使用數(shù)月到數(shù)年,直至代謝指標穩(wěn)定。促排卵藥物如來曲唑片僅在備孕階段短期使用,妊娠后即可停用。隨著生活方式干預見效,部分患者可逐步減少藥物依賴,尤其是體重控制達標者。部分中藥制劑如桂枝茯苓膠囊可能作為輔助治療,但須定期評估療效。

患者應保持均衡飲食,控制精制糖和飽和脂肪攝入,增加全谷物及蔬菜比例。每周進行150分鐘中等強度運動,如快走、游泳等有氧運動有助于改善胰島素敏感性。定期監(jiān)測血糖、血脂及激素水平,每3-6個月復診評估治療方案。心理疏導對緩解焦慮情緒很重要,必要時可尋求專業(yè)支持。建立規(guī)律的作息習慣,保證充足睡眠有助于內(nèi)分泌調(diào)節(jié)。

冷啟剛 主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
發(fā)燒過后喘不過氣怎么回事

發(fā)燒過后喘不過氣可能與呼吸道感染、肺炎、支氣管炎、哮喘急性發(fā)作或心肌炎等原因有關(guān),需結(jié)合具體癥狀及檢查明確診斷。若出現(xiàn)持續(xù)呼吸困難、胸痛或口唇發(fā)紺等癥狀,建議立即就醫(yī)。

1. 呼吸道感染

發(fā)熱后殘留的病毒或細菌可能引發(fā)上呼吸道黏膜充血水腫,導致氣道狹窄。表現(xiàn)為鼻塞、咽痛伴呼吸費力,聽診可聞及痰鳴音。治療需遵醫(yī)囑使用鹽酸氨溴索口服溶液祛痰,或阿莫西林克拉維酸鉀片抗感染,同時保持室內(nèi)濕度。

2. 肺炎

肺部炎癥未完全吸收時,肺泡換氣功能下降可能導致缺氧性呼吸困難。常見咳嗽加重、發(fā)熱反復,CT可見肺實變影。需根據(jù)病原體選擇阿奇霉素分散片或奧司他韋膠囊,重癥需住院氧療。

3. 支氣管炎

支氣管黏膜炎癥反應可引發(fā)氣道痙攣,表現(xiàn)為呼氣性呼吸困難伴哮鳴音。急性期可使用硫酸沙丁胺醇吸入氣霧劑緩解痙攣,配合布地奈德鼻噴霧劑減輕炎癥,避免接觸冷空氣刺激。

4. 哮喘急性發(fā)作

發(fā)熱可能誘發(fā)氣道高反應性,導致喘息突然加重呈端坐呼吸。雙肺可聞及廣泛哮鳴音,需立即吸入丙酸氟替卡松氣霧劑,嚴重時靜脈注射甲潑尼龍琥珀酸鈉,家中應備好應急藥物。

5. 心肌炎

病毒感染累及心肌時可能出現(xiàn)心源性呼吸困難,伴隨心悸、乏力。心電圖顯示ST段改變,心肌酶升高。需絕對臥床休息,使用輔酶Q10膠囊營養(yǎng)心肌,必要時進行心電監(jiān)護。

恢復期應保持環(huán)境通風,每日飲水超過2000毫升稀釋痰液。監(jiān)測靜息狀態(tài)下呼吸頻率,若超過24次/分鐘或出現(xiàn)三凹征,須急診處理。避免劇烈運動,選擇八段錦等溫和鍛煉增強心肺功能,飲食以易消化的粥類、蒸蛋為主,限制高鹽高脂食物加重循環(huán)負擔。

李婷婷 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院
第二次化療的副作用會比第一次大嗎?

第二次化療的副作用是否比第一次大因人而異,部分患者可能反應加重,部分患者可能減輕或維持相似程度?;煾弊饔门c藥物種類、個體耐受性、累積劑量等因素相關(guān)。

部分患者在第二次化療時可能出現(xiàn)更明顯的副作用,這與藥物在體內(nèi)的累積效應有關(guān)。某些化療藥物如順鉑、紫杉醇等,隨著療程推進可能加重骨髓抑制、消化道反應或神經(jīng)毒性。患者首次化療后若未完全恢復,第二次化療時身體儲備不足,也可能導致疲勞、惡心等癥狀更顯著。部分患者因心理預期或適應性增強,反而感覺副作用減輕。醫(yī)生通常會根據(jù)首次反應調(diào)整劑量或輔助用藥,以降低后續(xù)治療的不適感。

少數(shù)患者第二次化療副作用反而減輕,可能與機體逐漸適應藥物代謝有關(guān)。例如,部分患者對止吐藥的聯(lián)合使用效果更好,或通過調(diào)整飲食、增加休息改善了耐受性。某些化療方案如靶向藥物聯(lián)合治療,可能因首次已控制腫瘤負荷,后續(xù)副作用相對穩(wěn)定。個體差異較大的情況下,無法單純以化療次數(shù)預判副作用程度。

建議患者在化療期間記錄癥狀變化,及時與醫(yī)生溝通調(diào)整支持治療。保持均衡飲食,適當補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,避免感染風險。心理疏導和適度運動也有助于提升耐受性。若出現(xiàn)發(fā)熱、嚴重嘔吐或血象異常,需立即就醫(yī)處理。

陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院
糖尿病能喝純牛奶嗎
糖尿病可通過適量飲用純牛奶輔助血糖管理。純牛奶富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)和鈣,有助于維持血糖穩(wěn)定,但需注意選擇低脂或無糖產(chǎn)品,并控制攝入量。糖尿病患者可每日飲用200-300毫升純牛奶,分兩次飲用,避免空腹飲用。純牛奶中的乳糖含量較低,對血糖影響較小,但仍需監(jiān)測血糖變化。糖尿病患者應選擇低脂或脫脂牛奶,避免高糖高脂乳制品。飲食上建議搭配全谷物、蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì),避免高糖高脂食物。運動方面,建議進行中等強度的有氧運動,如快走、游泳等,每周至少150分鐘。定期監(jiān)測血糖,遵醫(yī)囑調(diào)整飲食和運動計劃,有助于更好地控制糖尿病。
董兆如 副主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

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