醫(yī)生回答(1)

• 張向?qū)?/span>

  主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確率、適用孕周及風險性。唐氏篩查通過母體血清學指標結(jié)合超聲評估風險，無創(chuàng)DNA檢測則通過母血中胎兒游離DNA進行染色體分析。

  1、檢測原理

  唐氏篩查通過檢測母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素等生化指標，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算風險值；無創(chuàng)DNA檢測直接分析母血中胎兒游離DNA的染色體片段。

  2、準確率

  唐氏篩查對21三體的檢出率約70%，假陽性率5%；無創(chuàng)DNA對21三體的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。

  3、適用孕周

  唐氏篩查適用于孕15-20周，需配合NT超聲檢查；無創(chuàng)DNA檢測適用于孕12-22周，最佳時間為孕12-16周。

  4、風險性

  唐氏篩查為無創(chuàng)檢查，僅需抽血；無創(chuàng)DNA檢測同樣無創(chuàng)，但檢測失敗需重復(fù)采血或改做羊水穿刺等有創(chuàng)診斷。

  建議根據(jù)孕周、經(jīng)濟條件及醫(yī)生評估選擇合適篩查方式，高風險孕婦需進一步通過羊水穿刺確診。