醫(yī)生回答(1)

• 王曉彥

  主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病是一種遺傳性黑色素合成障礙疾病，通常具有遺傳性。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變引起，表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失，可能伴隨視力異常、畏光等癥狀。建議患者及家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)與遺傳咨詢。

  1、遺傳機(jī)制

  白化病屬于常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳模式。父母若為攜帶者，子女有較高概率患病。常見致病基因包括TYR基因?qū)е碌睦野彼崦溉狈Γ约癘CA2基因引起的P蛋白功能障礙?；驒z測(cè)可明確突變位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

  2、皮膚表現(xiàn)

  患者皮膚呈乳白色或粉紅色，缺乏黑色素保護(hù)易發(fā)生曬傷。部分類型可能伴隨雀斑樣色素沉著。需嚴(yán)格防曬，使用物理屏障如長(zhǎng)袖衣物，并選擇SPF50以上的廣譜防曬霜預(yù)防皮膚癌變。

  3、眼部癥狀

  虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光，常伴有眼球震顫、斜視及高度屈光不正。視網(wǎng)膜黃斑發(fā)育不良導(dǎo)致視力低下，需定期進(jìn)行眼底檢查?？膳宕鞣雷贤饩€眼鏡緩解畏光癥狀，嚴(yán)重者需進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。

  4、分型特征

  眼皮膚白化病累及全身色素系統(tǒng)，眼白化病僅影響眼部。Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型可能伴隨出血傾向或肺纖維化。分型診斷需結(jié)合基因檢測(cè)與臨床表現(xiàn)綜合判斷。

  5、遺傳咨詢

  有家族史者建議孕前進(jìn)行攜帶者篩查，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳?；颊邞?yīng)避免近親婚配降低子代風(fēng)險(xiǎn)。

  白化病患者需建立防曬與視力保護(hù)的生活習(xí)慣，避免長(zhǎng)時(shí)間紫外線暴露。定期進(jìn)行皮膚癌篩查與眼科隨訪，必要時(shí)使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防缺乏。社會(huì)支持與心理疏導(dǎo)有助于改善生活質(zhì)量，患者可加入專業(yè)病友組織獲取針對(duì)性指導(dǎo)。遺傳咨詢門診可為家族提供生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估與干預(yù)方案。