醫(yī)生回答(1)

• 袁曉勇

  副主任醫(yī)師 北京大學第一醫(yī)院

  指導意見：

  先天性侏儒癥通常無法完全治愈，但可通過生長激素治療、骨骼延長手術等方式改善身高和功能。先天性侏儒癥主要由基因突變或生長激素分泌不足引起，建議患者盡早就醫(yī)評估干預方案。

  生長激素治療是先天性侏儒癥的主要干預手段。重組人生長激素注射液需在兒童骨骼閉合前使用，通過皮下注射促進骨骼生長。治療期間需定期監(jiān)測血糖、甲狀腺功能等指標，避免關節(jié)疼痛、水腫等不良反應。部分患者可能出現(xiàn)抗體生成導致療效下降，需調整用藥方案。

  骨骼延長手術適用于嚴重肢體短縮的成年患者。采用伊利扎羅夫外固定架技術，通過截骨后逐步牽拉促進新骨形成。手術需分階段進行，全程需6-12個月康復期，可能伴隨感染、神經(jīng)損傷等風險。術后需配合康復訓練恢復肌肉力量，維持關節(jié)活動度。

  先天性侏儒癥患者應保持均衡飲食，確保每日攝入足夠優(yōu)質蛋白和鈣質。適量進行游泳、騎車等低沖擊運動有助于維持骨密度。定期監(jiān)測骨齡和激素水平，及時調整治療方案。心理疏導同樣重要，建議加入患者互助組織，建立積極心態(tài)應對生活挑戰(zhàn)。