醫(yī)生回答(1)

• 周小鳳

  副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  指導(dǎo)意見(jiàn)：

  兒童脊柱裂建議掛神經(jīng)外科或兒科神經(jīng)外科，可能與先天性神經(jīng)管發(fā)育缺陷、遺傳因素、孕期葉酸缺乏、環(huán)境因素、病毒感染等原因有關(guān)。

  1、神經(jīng)外科

  神經(jīng)外科是脊柱裂患兒的首選科室，主要負(fù)責(zé)處理神經(jīng)管閉合不全導(dǎo)致的脊髓和脊膜結(jié)構(gòu)異常。脊柱裂可能伴隨下肢運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁、局部皮膚凹陷等癥狀。醫(yī)生會(huì)通過(guò)磁共振成像或超聲檢查評(píng)估病情，嚴(yán)重者需手術(shù)修復(fù)神經(jīng)組織。常用藥物包括甲鈷胺片、維生素B12注射液、鼠神經(jīng)生長(zhǎng)因子注射液等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物，但需嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用。

  2、兒科神經(jīng)外科

  部分醫(yī)院設(shè)有兒科神經(jīng)外科亞?？?，更專注于兒童神經(jīng)系統(tǒng)畸形的診療。脊柱裂患兒可能出現(xiàn)足部畸形、髖關(guān)節(jié)脫位等繼發(fā)問(wèn)題，需聯(lián)合康復(fù)科制定干預(yù)方案。醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情選擇脊膜膨出修補(bǔ)術(shù)、終絲切斷術(shù)等術(shù)式，術(shù)后可能使用甘露醇注射液、乙酰谷酰胺注射液等藥物輔助治療。

  3、兒科

  基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)若無(wú)專科設(shè)置，可先至兒科初診。醫(yī)生會(huì)排查是否合并腦積水、Chiari畸形等常見(jiàn)并發(fā)癥，初步評(píng)估后轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院。輕度隱性脊柱裂可能僅表現(xiàn)為腰骶部毛發(fā)增生或色素沉著，需定期隨訪觀察。

  4、康復(fù)醫(yī)學(xué)科

  術(shù)后或非手術(shù)患兒常需康復(fù)治療改善功能障礙。針對(duì)下肢肌力減退可進(jìn)行電刺激治療，膀胱功能訓(xùn)練需配合間歇導(dǎo)尿。矯形器如踝足矯形器能幫助改善步態(tài)，水療和運(yùn)動(dòng)療法有助于增強(qiáng)肌肉協(xié)調(diào)性。

  5、遺傳咨詢科

  若家族中有神經(jīng)管缺陷病史，建議進(jìn)行遺傳咨詢。通過(guò)基因檢測(cè)明確是否為MTHFR基因突變等遺傳因素所致，指導(dǎo)后續(xù)生育規(guī)劃。孕期增補(bǔ)葉酸可降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，需在孕前3個(gè)月開始服用。

  家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)患兒下肢肌力、排尿功能及脊柱側(cè)彎情況，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成脊髓牽拉。飲食應(yīng)保證充足蛋白質(zhì)和B族維生素?cái)z入，便秘者可增加膳食纖維。保持會(huì)陰清潔預(yù)防尿路感染，使用防壓瘡墊避免骶尾部皮膚破損。建議建立多學(xué)科隨訪檔案，涵蓋神經(jīng)功能評(píng)估、泌尿系統(tǒng)管理和骨骼發(fā)育監(jiān)測(cè)等內(nèi)容。