來源:博禾知道
2024-06-18 06:50 13人閱讀
男女查地中海貧血的項目基本相同,主要區(qū)別在于女性需額外關(guān)注妊娠相關(guān)篩查。地中海貧血的常規(guī)檢測項目包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等,這些檢查對男女均適用。女性在孕前或孕期需增加胎兒風(fēng)險評估和遺傳咨詢。
血常規(guī)可初步篩查貧血狀態(tài),通過紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標判斷是否存在小細胞低色素性貧血。血紅蛋白電泳能區(qū)分不同類型的地中海貧血,檢測血紅蛋白A2和F的異常升高。基因檢測是確診的金標準,可明確α或β珠蛋白基因的突變類型。男性患者完成上述檢查即可明確診斷。
女性患者除常規(guī)檢查外,妊娠期間需通過超聲監(jiān)測胎兒發(fā)育情況,結(jié)合絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前基因診斷。若夫妻雙方均為攜帶者,胎兒有較高概率罹患重型地中海貧血,需通過遺傳咨詢評估風(fēng)險。孕前篩查有助于提前制定干預(yù)方案,避免重型患兒的出生。
確診后無論男女均需定期監(jiān)測鐵蛋白水平,避免繼發(fā)性鐵過載。輕型患者通常無須特殊治療,中重型患者可能需要輸血祛鐵治療或造血干細胞移植。日常需保持均衡飲食,適量補充葉酸,避免劇烈運動誘發(fā)溶血。建議攜帶者婚前進行基因篩查,降低后代患病風(fēng)險。
肌酐高了會出現(xiàn)水代謝紊亂癥狀、電解質(zhì)紊亂、代謝性酸中毒癥狀、泌尿系統(tǒng)疾病、消化系統(tǒng)疾病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
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