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唐氏篩查后通常需進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)、羊水穿刺、超聲排畸檢查、胎兒心臟彩超等進(jìn)一步檢查。
1、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21三體等染色體異常，適用于篩查高風(fēng)險(xiǎn)但不愿立即穿刺的孕婦。
2、羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，適用于高風(fēng)險(xiǎn)或高齡孕婦，存在極低概率流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
3、超聲排畸檢查通過(guò)系統(tǒng)超聲觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育，可發(fā)現(xiàn)NT增厚、鼻骨缺失等唐氏兒相關(guān)軟指標(biāo)，建議在孕20-24周進(jìn)行。
4、胎兒心臟彩超針對(duì)唐氏兒高發(fā)先天性心臟病的特點(diǎn)，需專(zhuān)項(xiàng)評(píng)估心臟結(jié)構(gòu)，通常在孕24-28周完成。
建議孕婦根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)選擇后續(xù)檢查方案，檢查期間保持規(guī)律作息并補(bǔ)充葉酸，避免過(guò)度焦慮影響胎兒發(fā)育。
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