醫(yī)生回答(1)

• 楊小凡

  副主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  先天愚型是一種遺傳病，主要由染色體異常引起，常見原因?yàn)?1號染色體三體。

  1、染色體異常：

  先天愚型多數(shù)由21號染色體三體導(dǎo)致，可能與母親高齡妊娠、卵子減數(shù)分裂錯(cuò)誤等因素有關(guān)。

  2、遺傳因素：

  部分病例與父母染色體平衡易位相關(guān)，建議有家族史者進(jìn)行孕前遺傳咨詢。

  3、環(huán)境誘因：

  輻射暴露、化學(xué)毒物接觸等環(huán)境因素可能增加染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)，但非直接致病原因。

  4、隨機(jī)突變：

  約95%病例為偶發(fā)性染色體不分離，與父母遺傳物質(zhì)無關(guān)，表現(xiàn)為隨機(jī)發(fā)生的基因突變。

  孕期血清篩查和羊水穿刺可幫助診斷，建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦定期產(chǎn)檢并遵醫(yī)囑進(jìn)行遺傳學(xué)檢測。