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2024-07-29 17:05 36人閱讀
先天性無(wú)虹膜會(huì)遺傳,屬于常染色體顯性遺傳病,父母一方患病時(shí)子女有較高遺傳概率。
1、遺傳機(jī)制
先天性無(wú)虹膜由PAX6基因突變導(dǎo)致,該基因調(diào)控眼部發(fā)育。突變基因通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞給后代,子女有50%概率繼承致病基因。部分患者表現(xiàn)為新發(fā)突變,無(wú)家族史但可能遺傳給下一代。
2、臨床表現(xiàn)
患者虹膜完全或部分缺失,伴隨畏光、視力低下等癥狀。約三分之二病例合并青光眼、白內(nèi)障等并發(fā)癥,需通過(guò)角膜接觸鏡防護(hù)強(qiáng)光刺激。
3、遺傳咨詢
建議患者及家族成員進(jìn)行基因檢測(cè),明確突變位點(diǎn)。孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,遺傳咨詢師會(huì)評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)并提供生育建議。
4、治療管理
目前無(wú)法修復(fù)虹膜結(jié)構(gòu),治療以改善癥狀為主??膳宕鞫ㄖ坪缒D案的隱形眼鏡,使用人工淚液緩解干眼。嚴(yán)重畏光者考慮植入人工虹膜隔膜。
5、家族篩查
確診患者應(yīng)告知直系親屬進(jìn)行眼科檢查,即使無(wú)癥狀親屬也可能攜帶突變基因。兒童患者需每半年復(fù)查眼壓和屈光度,監(jiān)測(cè)青光眼等繼發(fā)病變。
先天性無(wú)虹膜患者應(yīng)避免強(qiáng)光環(huán)境,外出佩戴防紫外線眼鏡。保持規(guī)律眼科隨訪,及時(shí)處理角膜暴露或眼壓升高問(wèn)題。生育前建議通過(guò)輔助生殖技術(shù)進(jìn)行胚胎基因篩查,降低后代患病風(fēng)險(xiǎn)。日常注意用眼衛(wèi)生,避免揉眼等可能損傷角膜的行為。
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