地中海貧血陽(yáng)性通常由基因突變引起，主要有遺傳因素、血紅蛋白合成異常、鐵代謝紊亂、骨髓造血功能異常、環(huán)境因素等原因。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，建議患者及時(shí)就醫(yī)，完善基因檢測(cè)和血液檢查，明確診斷后遵醫(yī)囑治療。

1、遺傳因素

地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若攜帶突變基因，子女有較高概率患病。該病與HBA和HBB基因突變相關(guān)，導(dǎo)致α或β珠蛋白鏈合成不足?；颊呖赡艹霈F(xiàn)面色蒼白、乏力等癥狀。治療需根據(jù)貧血程度選擇輸血或去鐵治療，藥物包括琥珀酸亞鐵片、富馬酸亞鐵顆粒等鐵劑，重度患者需使用地拉羅司分散片祛除體內(nèi)過(guò)量鐵。

2、血紅蛋白合成異常

珠蛋白肽鏈比例失衡導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，引發(fā)紅細(xì)胞壽命縮短。α地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失，β地中海貧血因HBB基因點(diǎn)突變。患者可伴隨黃疸、脾腫大等癥狀。輕癥可通過(guò)補(bǔ)充葉酸片改善，中重度需輸注濃縮紅細(xì)胞，必要時(shí)使用羥基脲片調(diào)節(jié)血紅蛋白合成。

3、鐵代謝紊亂

長(zhǎng)期輸血治療會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，沉積在心臟、肝臟等器官。轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高引發(fā)氧化應(yīng)激損傷，加重器官功能障礙?；颊叨ㄆ诒O(jiān)測(cè)血清鐵蛋白，使用去鐵胺注射液或地拉羅司分散片進(jìn)行祛鐵治療，同時(shí)限制富含鐵的食物攝入。

4、骨髓造血功能異常

無(wú)效造血導(dǎo)致骨髓代償性增生，可能進(jìn)展為骨髓纖維化?；颊弑憩F(xiàn)為骨骼畸形、病理性骨折等。造血干細(xì)胞移植是根治方法，術(shù)前需使用白消安注射液進(jìn)行預(yù)處理，術(shù)后配合環(huán)孢素軟膠囊預(yù)防移植物抗宿主病。

5、環(huán)境因素

瘧疾高發(fā)地區(qū)人群的基因突變具有選擇性優(yōu)勢(shì)，但現(xiàn)代環(huán)境下突變成致病因素。某些化學(xué)物質(zhì)或輻射可能加重基因損傷。預(yù)防需避免接觸苯類化合物，孕期進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，必要時(shí)終止妊娠。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含維生素C的蔬菜水果促進(jìn)鐵吸收，但需控制動(dòng)物肝臟等高鐵食物。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止溶血加重，定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。育齡夫婦建議進(jìn)行基因篩查，孕期通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。出現(xiàn)發(fā)熱、心悸等癥狀時(shí)及時(shí)就醫(yī)。

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