來源：博禾知道
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白化病會(huì)遺傳，屬于常染色體隱性遺傳病，父母攜帶致病基因可能導(dǎo)致子女發(fā)病。
白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛色素缺失。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者。近親婚配會(huì)顯著增加遺傳概率，部分類型如眼白化病則與X染色體連鎖遺傳相關(guān)。
極少數(shù)情況下，白化病可能由新發(fā)基因突變引起，此時(shí)無家族遺傳背景。部分綜合征型白化病（如赫曼斯基-普德拉克綜合征）會(huì)伴隨出血傾向或肺部病變，需通過基因檢測明確分型。孕期絨毛取樣或羊水穿刺可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
白化病患者日常需嚴(yán)格防曬以避免皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)，定期進(jìn)行視力檢查和皮膚監(jiān)測。建議育齡期患者及攜帶者接受遺傳咨詢，通過基因檢測評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。目前尚無根治方法，但光學(xué)矯正、防曬護(hù)理及維生素D補(bǔ)充可改善生活質(zhì)量。
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