醫(yī)生回答(1)

• 聶小娟

  副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  白化病主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的色素缺失，常見癥狀包括皮膚蒼白、毛發(fā)變白、視力異常等。白化病是一種遺傳性疾病，由于基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，可能引起畏光、眼球震顫、斜視等問題。

  1、皮膚蒼白

  白化病患者的皮膚通常呈現(xiàn)明顯蒼白或粉紅色，這是由于黑色素缺失導(dǎo)致皮膚缺乏正常色素沉著。皮膚對紫外線極為敏感，容易曬傷，長期暴露可能增加皮膚癌風(fēng)險?；颊咝鑷?yán)格防曬，使用物理遮擋和防曬霜保護(hù)皮膚。

  2、毛發(fā)變白

  患者頭發(fā)、眉毛、睫毛等體毛常呈白色或淺金色，部分人可能出現(xiàn)淡黃色。毛發(fā)顏色異常從出生時即可顯現(xiàn)，且終身持續(xù)。毛發(fā)中黑色素缺失使其質(zhì)地可能更纖細(xì)脆弱，需避免過度化學(xué)處理或高溫造型。

  3、視力異常

  眼部癥狀包括虹膜透明呈現(xiàn)紅色反光、畏光、視力低下等。視網(wǎng)膜色素上皮缺乏黑色素會導(dǎo)致視神經(jīng)發(fā)育異常，可能出現(xiàn)眼球震顫、斜視、屈光不正等問題?；颊咝瓒ㄆ谶M(jìn)行眼科檢查，佩戴防紫外線眼鏡減輕畏光癥狀。

  4、光敏感反應(yīng)

  由于缺乏黑色素保護(hù)，患者皮膚和眼睛對紫外線異常敏感。陽光暴露后易出現(xiàn)皮膚灼痛、紅腫，眼睛可能流淚、疼痛。建議避免正午外出，穿戴寬檐帽、長袖衣物，選擇SPF50+防曬產(chǎn)品。

  5、發(fā)育影響

  部分類型白化病可能伴隨出血傾向、肺部感染等全身癥狀。眼皮膚白化病1型患者可能出現(xiàn)視力障礙導(dǎo)致的運(yùn)動發(fā)育遲緩。家長需關(guān)注兒童視力康復(fù)訓(xùn)練，早期進(jìn)行專業(yè)評估和干預(yù)。

  白化病患者需建立終身防曬習(xí)慣，外出時使用遮陽傘、墨鏡等防護(hù)工具。日常飲食可適當(dāng)增加富含維生素A、E的食物如胡蘿卜、堅果，有助于皮膚健康。建議每6-12個月進(jìn)行皮膚癌篩查和視力檢查，避免使用刺激性化妝品。家長應(yīng)為患兒選擇防紫外線服裝，教育其認(rèn)識疾病特點，培養(yǎng)自我保護(hù)意識。社會交往中可能面臨心理壓力，必要時可尋求專業(yè)心理支持。