醫(yī)生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  唐氏綜合征篩查主要通過血液檢測結(jié)合超聲檢查完成，常用方法有孕早期聯(lián)合篩查、孕中期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺四種。

  1、孕早期篩查

  妊娠11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度和母血PAPP-A、游離β-hCG水平評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，準(zhǔn)確率較高。

  2、孕中期篩查

  妊娠15-20周檢測母血AFP、hCG、uE3等指標(biāo)，結(jié)合年齡計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，該方法操作簡便但假陽性率較高。

  3、無創(chuàng)DNA檢測

  孕12周后抽取孕婦外周血，通過高通量測序分析胎兒游離DNA，對(duì)21三體檢出率超過99%，屬于非侵入性檢查。

  4、羊水穿刺

  妊娠16-22周在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析，是確診唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。

  建議孕婦根據(jù)孕周和醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案，高風(fēng)險(xiǎn)人群需進(jìn)一步進(jìn)行產(chǎn)前診斷。