來源:博禾知道
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白化病是一組由基因突變導(dǎo)致的遺傳性疾病,主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。主要有酪氨酸酶缺乏型、酪氨酸酶陽性型、眼皮膚白化病、眼白化病等類型。
酪氨酸酶缺乏型白化病屬于常染色體隱性遺傳病,由TYR基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶完全缺失?;颊咂つw和毛發(fā)呈雪白色,虹膜呈現(xiàn)粉紅色,伴有嚴(yán)重畏光、眼球震顫等癥狀。該類型需嚴(yán)格防曬,可遵醫(yī)囑使用維生素D補(bǔ)充劑預(yù)防骨質(zhì)疏松,外出時需佩戴防紫外線眼鏡。
酪氨酸酶陽性型白化病同樣為常染色體隱性遺傳,但TYR基因突變僅導(dǎo)致酪氨酸酶活性降低?;颊咂つw可呈現(xiàn)乳白色至淺棕色漸變,毛發(fā)多為淺黃色,虹膜呈藍(lán)灰色。此類患者需定期進(jìn)行視力檢查,必要時使用人工淚液緩解眼干癥狀。
眼皮膚白化病涉及多個基因突變,包括OCA1-OCA7亞型。典型表現(xiàn)為全身性色素缺失,常伴有視力障礙如斜視、屈光不正等?;颊咝杳堪肽赀M(jìn)行眼底檢查,可遵醫(yī)囑使用葉黃素片保護(hù)視網(wǎng)膜,避免強(qiáng)光環(huán)境下長時間用眼。
眼白化病為X連鎖隱性遺傳病,由GPR143基因突變引起。男性患者表現(xiàn)為虹膜半透明、視網(wǎng)膜色素上皮缺失等眼部癥狀,女性攜帶者可能出現(xiàn)虹膜異色。需終身使用遮光眼鏡,避免視網(wǎng)膜光損傷,必要時進(jìn)行屈光矯正手術(shù)。
綜合征型白化病常合并其他系統(tǒng)異常,如赫曼斯基-普德拉克綜合征伴有血小板功能障礙,切迪亞克-東綜合征伴有免疫缺陷。此類患者需多學(xué)科聯(lián)合管理,定期監(jiān)測出血傾向或感染風(fēng)險,必要時輸注血小板或免疫球蛋白。
白化病患者應(yīng)建立終身防曬習(xí)慣,選擇UPF50+防曬衣物及廣譜防曬霜,每日補(bǔ)充維生素D 400-800IU。建議每半年進(jìn)行眼科檢查,室內(nèi)使用柔光照明,避免直視電子屏幕。家長需注意兒童患者的心理疏導(dǎo),培養(yǎng)其社交自信,學(xué)校環(huán)境應(yīng)提供適當(dāng)?shù)囊曈X輔助工具。育齡夫婦可通過基因檢測評估再發(fā)風(fēng)險,孕期可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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