常染色體顯性多囊腎的臨床表現(xiàn)，患者常在30歲后才出現(xiàn)多囊腎病變以及相應(yīng)的癥狀。多囊腎發(fā)生后，囊腫隨年齡的增長而增多增大，導(dǎo)致腎臟體積漸進增大，以致腹部檢查可觸及腫大的腎臟。如果伴發(fā)多囊肝，右上腹還能觸及腫大的肝臟。而30%-50%的患者呈現(xiàn)血尿，包括鏡下血尿或肉眼血尿。肉眼血尿常反復(fù)發(fā)作，多能在休息以及止血藥物應(yīng)用后停止出血。但也有肉眼血尿出血量大、反復(fù)排出血塊，臥床及止血藥治療無效，導(dǎo)致血壓下降以及嚴重貧血的患者，必須選擇性的腎動脈栓塞止血或切除患腎。血尿常不伴蛋白尿，或僅伴輕度的蛋白尿。如果出現(xiàn)囊腫感染，患者會出現(xiàn)高熱、患側(cè)腰痛以及叩擊痛。而20%的多囊腎患者可以出現(xiàn)尿路結(jié)石。高血壓常于多囊腎早期出現(xiàn)，而血壓增高比普通人群要早十余年。隨著腎功能損害的進展，高血壓的發(fā)病率逐漸增高并且難以控制，進入終末期腎衰竭時幾乎所有患者均有高血壓。而隨著年齡增長，腎臟囊腫逐漸增多增大，侵占及破壞正常腎組織導(dǎo)致慢性進展性腎功能不全，最終進入終末期腎衰竭。