進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良若不及時治療，可能導(dǎo)致肌肉萎縮逐漸加重、運(yùn)動功能喪失甚至心肺衰竭。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要與DMD基因突變相關(guān)，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、步態(tài)異常及關(guān)節(jié)攣縮。

早期未干預(yù)時，肌纖維持續(xù)破壞會導(dǎo)致站立行走困難，多數(shù)患者在5-13歲出現(xiàn)爬樓梯困難、踮腳走路等特征。隨著病程進(jìn)展，腓腸肌假性肥大與脊柱側(cè)彎可能相繼發(fā)生，20歲前可能喪失獨(dú)立行走能力。中期呼吸肌受累會引發(fā)反復(fù)肺部感染，心肌病變可能誘發(fā)心律失常。晚期膈肌無力需依賴呼吸機(jī)支持，部分患者因心力衰竭或呼吸衰竭導(dǎo)致生命危險(xiǎn)。

極少數(shù)貝克爾型肌營養(yǎng)不良進(jìn)展較慢，成年后仍保留部分運(yùn)動能力，但多數(shù)杜氏型患者在30歲前出現(xiàn)嚴(yán)重并發(fā)癥?；蛲蛔冾愋汀I養(yǎng)狀況及康復(fù)訓(xùn)練介入時機(jī)會影響疾病進(jìn)展速度。合并心肌病變者預(yù)后較差，未規(guī)范使用糖皮質(zhì)激素治療者關(guān)節(jié)攣縮更顯著。

建議確診后盡早開始多學(xué)科管理，規(guī)范使用潑尼松片或地夫可特片延緩肌力下降，配合康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動度。定期監(jiān)測心肺功能與骨密度，必要時使用無創(chuàng)呼吸機(jī)或脊柱矯形器。家長需關(guān)注患兒營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D鈣片預(yù)防骨質(zhì)疏松。