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小兒巨大血小板綜合征做什么檢查比較好

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問題描述

小兒巨大血小板綜合征做什么檢查比較好

醫(yī)生回答

陳云霞

陳云霞 副主任醫(yī)師

小兒巨大血小板綜合征以輕、中度的血小板減少、血小板體積增大、出血時間延、凝血酶原消耗不良為特征,它是一種常染色體隱性遺傳血小板黏附功能缺陷性出血疾病?;純涸诔錾蟛痪没驅W齡前期出現癥狀,主要表現為瘀點、瘀斑、紫癜、鼻出血、牙齦出血。當患兒長期存在自發(fā)性出血,輕微外傷后止血困難,有血便或血尿時,需及時去醫(yī)院就診,通過進行血常規(guī)、血涂片、血小板聚集試驗等檢查,出結果后,進一步通過流式細胞分析、基因檢測等檢查予以確診,一旦確診需及時局部對癥治療。

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