孕檢無創(chuàng)通常指無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT），耳聾篩查則需通過耳聾基因檢測或新生兒聽力篩查完成。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要通過孕婦血液分析胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，耳聾基因檢測需采集孕婦或新生兒血液/唾液樣本檢測致聾基因突變，新生兒聽力篩查則通過耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)測試評估聽力功能。

1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA進(jìn)行高通量測序，可篩查21-三體、18-三體、13-三體等染色體非整倍體異常。該技術(shù)適用于孕12周以上單胎或雙胎孕婦，具有無創(chuàng)傷、準(zhǔn)確性高的特點(diǎn)，但無法覆蓋所有染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形，需結(jié)合超聲檢查綜合評估。

2、耳聾基因檢測

針對遺傳性耳聾的基因檢測需采集血液或口腔黏膜細(xì)胞，通過基因芯片或二代測序技術(shù)檢測GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見致聾基因突變。孕前或孕期檢測可評估夫婦攜帶致聾基因的概率，新生兒檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾風(fēng)險(xiǎn)，檢測結(jié)果需結(jié)合臨床表型綜合分析。

3、新生兒聽力篩查

新生兒出生后48小時(shí)至出院前需完成初次聽力篩查，采用耳聲發(fā)射或自動聽性腦干反應(yīng)測試。未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩，仍異常者需轉(zhuǎn)診至聽力診斷中心進(jìn)行聽性腦干反應(yīng)、多頻穩(wěn)態(tài)誘發(fā)電位等檢查，確診后6個月內(nèi)干預(yù)可顯著改善語言發(fā)育結(jié)局。

4、聯(lián)合篩查策略

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議孕早期同步進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測與耳聾基因篩查，新生兒出生后需完成聽力篩查三級網(wǎng)絡(luò)評估。對于檢測發(fā)現(xiàn)的染色體異?；蚨@基因攜帶者，需提供遺傳咨詢并制定個體化產(chǎn)前診斷方案，如羊水穿刺確診或胎兒超聲心動圖檢查。

5、后續(xù)干預(yù)措施

確診先天性耳聾的新生兒應(yīng)在3個月內(nèi)配戴助聽器，6個月內(nèi)考慮人工耳蝸植入。同時(shí)需進(jìn)行聽覺言語康復(fù)訓(xùn)練，并定期評估語言發(fā)育水平。對于染色體異常胎兒，需多學(xué)科會診評估預(yù)后，提供終止妊娠或出生后治療方案的醫(yī)學(xué)建議。

建議孕婦在孕12周前完成耳聾基因攜帶者篩查，孕12-22周進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，新生兒出生后嚴(yán)格遵循聽力篩查流程。日常需避免接觸耳毒性藥物及噪聲環(huán)境，孕期補(bǔ)充葉酸等營養(yǎng)素可降低胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。所有檢測結(jié)果需由專業(yè)遺傳咨詢師解讀，避免過度焦慮或誤判。